Medicina di genere: nuove informazioni sul “ruolo” del cromosoma Y
Un progetto coordinato dall’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Cnr-Igm) ha aggiunto un nuovo tassello al settore della “medicina di genere”, ambito scientifico che studia…
RENE POLITICISTICO IN ITALIA INCIDENZA PIU’ ALTA DEL RESTO D’ EUROPA
Il rene policistico (malattia policistica autosomica dominante, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD) in Europa è considerata ‘malattia rara’ perché ha un’incidenza inferiore a 5 casi per 100.000 abitanti.…
DISTROFIA DUCHENNE, FAMIGLIE A MATTARELLA: NON TOGLIAMO TEMPO E SPERANZA AI NOSTRI FIGLI
Un colpo durissimo per la comunità del pazienti con Distrofia Muscolare Di Duchenne, in particolare per chi è affetto dalla forma correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD). Parliamo…
Researchers optimize genetic tests for diverse populations to tackle health disparities
To prevent an emerging genomic technology from contributing to health disparities, a scientific team funded by the National Institutes of Health has devised new ways to improve a genetic testing…
275 million new genetic variants identified in NIH precision medicine data
Researchers have discovered more than 275 million previously unreported genetic variants, identified from data shared by nearly 250,000 participants of the National Institutes of Health’s All of Us Research Program.…