Image: DNA sequence. Credit: The Institute of Cancer Research, London
ùUn test della saliva, in cui un campione può essere raccolto a casa, è più accurato nell’identificare il rischio futuro di cancro alla prostata per un gruppo di uomini rispetto all’attuale esame del sangue standard.
Lo studio BARCODE 1 ha calcolato il rischio di cancro alla prostata dal DNA estratto dalla saliva, chiamato punteggio di rischio poligenico. Per gli uomini con il punteggio di rischio più alto, lo studio ha scoperto che questo è uno strumento migliore rispetto all’esame del sangue, che misura i livelli di una proteina chiamata antigene prostatico specifico (PSA), che può essere elevato se qualcuno ha il cancro alla prostata.
Il test del PSA rileva i tumori a basso rischio
L’attuale test del PSA viene utilizzato per identificare gli uomini, che sono a maggior rischio di cancro alla prostata – a causa della loro età o etnia – e gli uomini che presentano sintomi. Gli uomini con un risultato PSA elevato verranno inviati per ulteriori test per rilevare il cancro. Il test del PSA indica erroneamente il cancro alla prostata negli uomini tre volte su quattro e rileva tumori che crescono così lentamente che è improbabile che siano mai pericolosi per la vita, il che significa che gli uomini possono sottoporsi a scansioni MRI, biopsie invasive e trattamenti non necessari.
I ricercatori dell’Institute of Cancer Research di Londra e del Royal Marsden NHS Foundation Trust hanno testato il loro nuovo test del DNA, che cerca varianti genetiche legate al cancro alla prostata.
I risultati dello studio sono presentati al convegno annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) a Chicago. La ricerca ha ricevuto finanziamenti dal Consiglio europeo della ricerca , dal Fondo Bob Willis , dal Cancer Research UK , dal Peacock Trust e dal Centro di ricerca biomedica (BRC) del National Institute for Health and Care Research (NIHR) presso il Royal Marsden e dall’Institute of Cancer Research. (ICR).
Test della saliva per individuare varianti genetiche legate al cancro alla prostata
Lo studio ha calcolato il punteggio di rischio poligenico (PRS) di 6.142 uomini europei reclutati dai loro ambulatori di medicina generale, di età compresa tra 55 e 69 anni, un’età in cui il rischio di cancro alla prostata è aumentato. Il punteggio si basa su 130 variazioni genetiche nel codice del DNA collegate al cancro alla prostata ed è stato sviluppato studiando il DNA di centinaia di migliaia di uomini. Dall’inizio dello studio, un gruppo di ricerca internazionale ha identificato più varianti di rischio per gli uomini di origine asiatica e africana e il team dell’ICR intende sperimentare un test della saliva per questa popolazione.
Gli uomini con il 10% più alto di punteggi di rischio – che hanno ereditato molte di queste varianti e sono maggiormente a rischio di sviluppare la malattia – sono stati invitati a un ulteriore screening.
Dopo una risonanza magnetica e una biopsia della prostata, a 187 (40%) dei 558 uomini con un PRS elevato è stato diagnosticato un cancro alla prostata. Ciò si confronta con il test del PSA, in cui il 25% degli uomini con un livello di PSA elevato avrà effettivamente un cancro alla prostata.
Il test PRS sulla saliva ha identificato tumori aggressivi
Di questi 187 uomini, 147 (77,8%) avevano un livello di PSA inferiore a 3,0 ug/L, che è considerato “normale” e di solito indicherebbe che non sono necessari ulteriori screening.
Studi precedenti hanno dimostrato che l’esame del sangue PSA rileva molte persone che hanno tumori che non destano preoccupazione e non richiederebbero cure. Il test della saliva PRS ha identificato una percentuale maggiore di tumori aggressivi – che sono in rapida crescita e suscettibili di diffondersi – rispetto al test PSA. Dei 187 tumori rilevati, il 55,1% erano tumori aggressivi rispetto al 35,5% identificato da un test PSA, in un recente studio.
Il test PRS è anche più accurato di una risonanza magnetica per questi uomini ad alto rischio genetico, poiché 119 uomini (63,6%) avevano un cancro alla prostata confermato da una biopsia che non era stato rilevato dalla risonanza magnetica.
Dopo la scoperta del cancro alla prostata, 62 dei 187 tumori hanno richiesto un ulteriore trattamento e il resto è stato monitorato attivamente.
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Strumento di screening aggiuntivo
Poiché il test del PSA è spesso impreciso, il test della saliva PRS potrebbe offrire un ulteriore strumento di screening da offrire agli uomini a più alto rischio di cancro alla prostata o a quelli che presentano sintomi. La ricerca futura seguirà gli uomini con punteggi PRS elevati per monitorare se sviluppano il cancro alla prostata.
Lo studio TRANSFORM da 42 milioni di sterline , in parte guidato dal team dell’ICR, confronterà direttamente il test della saliva PRS con l’esame del sangue PSA e la scansione MRI, per valutare se i soggetti con un basso rischio genetico possano beneficiare di uno strumento di screening alternativo. .
Risparmiare gli uomini a basso rischio da trattamenti non necessari
“Con questo test potrebbe essere possibile invertire la tendenza sul cancro alla prostata. Abbiamo dimostrato che un test semplice ed economico per identificare gli uomini a rischio più elevato a causa del loro corredo genetico è uno strumento efficace per diagnosticare precocemente il cancro – spiega i professor Ros Eeles, docente di oncogenetica presso l’Institute of Cancer Research di Londra e consulente in oncologia clinica e genetica del cancro presso il Royal Marsden NHS Foundation Trust- Basandosi su decenni di ricerca sui marcatori genetici del cancro alla prostata, il nostro studio dimostra che la teoria funziona nella pratica: possiamo identificare gli uomini a rischio di tumori aggressivi che necessitano di ulteriori test e risparmiare gli uomini a basso rischio da trattamenti non necessari – aggiunge- Il nostro prossimo passo sarà testare i marcatori genetici che abbiamo identificato associati al rischio di cancro alla prostata in diverse popolazioni, per garantire che questo test possa portare benefici a tutti gli uomini. Stiamo attualmente confrontando il test della saliva con altre potenziali opzioni di screening, come parte dello studio TRANSFORM, per valutare il modo più accurato e conveniente per lo screening del cancro alla prostata negli uomini”.
“È incoraggiante vedere che i test genetici potrebbero aiutare a guidare un approccio più mirato allo screening basato sul rischio di sviluppare il cancro alla prostata. Sono ora necessarie ulteriori ricerche per confermare se questo strumento può salvare vite umane dalla malattia in modo che possa essere utilizzato per migliorare la diagnosi”, conclude Naser Turabi, direttore delle prove e dell’implementazione presso il Cancer Research UK.
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