Un team di ricercatori dell’Università degli studi di Bari, guidato da Francesca Antonacci e Mario Ventura, ha partecipato a uno studio pubblicato sulla rivista Nature che evidenzia i progressi relativi allo studio dei cromosomi sessuali dei primati, tra cui scimpanzé, bonobo, gorilla, orango e gibbone.
Questa ricerca, che ha visto la collaborazione di istituti internazionali, ha portato all’ottenimento della sequenza completa e senza interruzioni dei cromosomi X e Y di queste specie, rivelando dettagli inediti sulle loro struttura e evoluzione. Gli scienziati hanno utilizzato tecniche di sequenziamento avanzate per ottenere il genoma completo (o la sequenza completa) dei cromosomi sessuali. Uno dei risultati giudicati più sorprendenti è stato la scoperta dell’enorme variabilità nella dimensione e nella struttura del cromosoma Y, che è fondamentale per la riproduzione maschile. Mentre il cromosoma X è rimasto relativamente stabile, il cromosoma Y ha subito una rapida evoluzione, durante la quale ha accumulato sequenze ripetute, elementi trasponibili e Dna satellite.
Un tipo di sequenze ripetute, chiamate palindromi, permette a geni importanti per la fertilità maschile di “ripararsi” in caso di mutazioni, grazie alla possibilità di scambiare informazioni genetiche con copie speculari situate all’interno delle stesse sequenze. Antonacci e Ventura hanno avuto un ruolo centrale in particolare nell’analisi delle variazioni specifiche del cromosoma Y, che ha contribuito alla comprensione della sua evoluzione dinamica. “Questo studio rappresenta un passo fondamentale per comprendere meglio la genetica e l’evoluzione dei nostri parenti più prossimi – sostiene Antonacci -. È importante ricordare che queste specie di primati sono a rischio di estinzione. Non solo possiamo studiare l’evoluzione umana da queste sequenze, ma possiamo applicare ciò che sappiamo sui loro genomi e sul genoma umano per comprendere meglio la biologia e la riproduzione di queste specie a rischio”.
Questa ricerca ha implicazioni significative non solo nell’ambito della genetica evolutiva, ma anche della medicina e delle strategie di conservazione. La comprensione delle differenze tra i cromosomi sessuali degli esseri umani e quelli dei primati non umani, infatti, può aiutare a identificare i geni coinvolti in malattie ereditarie e disturbi della riproduzione. Inoltre, le scoperte sui meccanismi di ricombinazione intracromosomica e sulla conservazione dei geni sul cromosoma Y offrono nuove prospettive su come le mutazioni genetiche possano essere riparate, portando allo sviluppo di nuove terapie geniche e strategie di prevenzione per le malattie legate ai cromosomi sessuali.