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SCREENING PRENATALE: TEST DEL SANGUE PER LA SINDROME DI DOWN

Tutte le società scientifiche internazionali hanno preso posizione sulle tecniche di screening prenatale mediante la ricerca del DNA su sangue materno per verificare la presenza della Sindrome di Down nel feto (Non-invasive prenatal testing (NIPT) by maternal plasma DNA sequencing).

Anche da SI. Di. P - Italian College of Fetal Maternal Medicine (Società Italiana Diagnosi Prenatale e Medicina Materna Fetale) ha promosso il suo statment.

“Da alcuni anni gli studiosi tentano di isolare, dal sangue materno, tracce di DNA fetale allo scopo di rilevare l'eventuale presenza di un feto portatore di sindrome di Down e, talvolta, aneuploidie dei cromosomi 13 e 18 – afferma il Prof Claudio Giorlandino, segretario generale dell’Italian College of Fetal Maternal Medicine -  Attualmente tutta la letteratura internazionale e le attuali Linee Guida è contraria all'utilizzo di tale screening a fini clinico-diagnostici, nella popolazione generale. Si tratta infatti di test estremamente interessanti ma confinati, ancora, nell'ambito della ricerca e che presentano aspetti troppo incerti per essere traghettati nell'ambito diagnostico”.

“Secondo le linee guida nazionale - si legge nello statment della SI. Di. P - Italian College of Fetal Maternal Medicine - l’utilizzo delle cellule fetali su sangue materno per la diagnosi di anomalie genetiche e cromosomiche non deve essere proposto quale alternativa alla diagnosi prenatale invasiva”.

“Oggi gli unici test di screening accreditati (ancorché con i limiti noti) sono quelli combinatibasati sulla Translucenza nucale e sulle proteine placentari – aggiunge Giorlandino - Di tali test la nostra Società scientifica, in ossequio alle linee guida, propone quelli sperimentati nella popolazione nazionale (SCA-TEST). Gli unici test diagnostici rimangono la villocentesi e l'amniocentesi che, attualmente risultano comportare un rischio di aborto pari a quello della popolazione generale che non si sottopone a questo tipo di diagnosi prenatale. Tali metodiche, tra l'altro, con la introduzione delle moderne e validate tecniche genomiche mediante CGH, hanno enormemente amplificato il loro campo diagnostico”.

Dunque secondo l’esperto “l’impiego routinario e diagnostico dei test basati sulla ricerca del DNA fetale nel Sangue Materno, al giorno d’oggi, non può essere ancora proposto come test di prima scelta. E nel caso in cui venga richiesto dalla stessa gestante corre il dovere di fornire una informazione dettagliata ed esplicita sui suoi limiti”.

In sintesi le raccomandazioni di varie Società Scientifiche come la Società Internazionale di Diagnosi Prenatale (ISPD) l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), l’ American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics (ACOGG), il California Technology Assessment Forum (CTAF),

- Lo screening della sindrome di Down mediante ricerca del DNA fetale sul sangue materno non deve essere consigliato come screening di prima scelta, esistendo i test combinati, sperimentati, riconosciuti, diffusi e, ad oggi, ritenuti più attendibili.

- Le gestanti che decidono di avvalersi dello screening prenatale delle aneuploidie cromosomiche mediante ricerca del DNA fetale su sangue materno devono essere informate che tale test non fornisce risultati clinicamente validati da studi prospettici di adeguata potenza.

- La recente diffusione di tali test nella pratica clinica non risulta essere giustificata dalla comunità scientifica internazionale e la loro diffusione commerciale, da parte di aziende e laboratori che li propongono, rischia di far esporre, chi li utilizza ai fini diagnostici, a Responsabilità professionale medico legale. Pertanto il clinico, sia al fine di operare correttamente, che di avere una giusta tutela nella denegata ipotesi di incorrere in vertenza di Responsabilità professionale, deve informare che: l’utilizzo clinico di tali test di screening non è validato e non può, ancora, sostituire i test combinati.

- Esiste totale differenza tra un test di screening ed un test diagnostico. Se una coppia desidera ottenere certezze, è dovere informare che i soli test diagnostici sono quelli eseguiti su materiale fetale prelevato  mediante Villocentesi, Amniocentesi, Cordocentes