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TRANSLARNA, IL PRIMO FARMACO CONTRO LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

 

La comunità dei malati di Distrofia miotonica (DM) di Duchenne vive una giornata storica: finalmente hanno a disposizione un farmaco. Translarna è stato inserito nell'elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della Legge 648/96 (lista classica), per il trattamento della DM di Duchenne causata da una mutazione nonsenso del gene per la distrofina, in pazienti di età pari o superiore a 5 anni.

 

La decisione favorevole è arrivata in seguito alla richiesta, da parte degli specialisti e dell’associazione di pazienti e familiari Parent Project Onlus, di avere l'accesso a questo farmaco, visti i benefici dimostrati, anche se sono ancora in corso gli studi clinici. Grazie a questa legge il governo italiano rimborserà questo medicinale per un anno dalla data della pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale o comunque fino a che non sarà stato approvato il prezzo ufficiale di rimborso. La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica rara che colpisce 1 su 3500 bambini nati vivi, quasi esclusivamente maschi, e si manifesta intorno ai 2-3 anni di vita. Si stima che in Italia siano 5.000 le persone affette dalla malattia.

E' la forma più grave tra le distrofie muscolari ed è causata dall’assenza di una proteina detta Distrofina, che conduce a una progressiva diminuzione della forza muscolare fino ad arrivare alla perdita definitiva della deambulazione autonoma che avviene generalmente tra i 9 e i 14 anni, quando il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle. La degenerazione colpisce in seguito anche il cuore e i muscoli respiratori fino a rendere necessaria la ventilazione assistita.

Filippo Buccella, presidente di Parent Project ONLUS, ha così commentato “La storia di Translarna, iniziata nel 1998, ci ha insegnato moltissimo e proprio grazie ai fallimenti e alle tante difficoltà incontrate durante lo sviluppo clinico, abbiamo compreso la complessità della Duchenne, della quale ignoravamo anche la storia  naturale. Questa esperienza ci insegnerà ancora molto e la nostra comunità Duchenne è ancora una volta pronta a raccogliere questa sfida per il bene dei nostri figli.”

Paola Gregori

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