IT   EN

Ultimi tweet

Terapia Mielofibrosi: disponibile in Italia ruxolitinib (Jakavi*). E' rimborsato dal SSN

Ruxolitinib (nome commerciale Jakavi®), è il primo farmaco specifico per il trattamento della mielofibrosi ad essere rimborsato SSN in Italia.

La molecola ha rivoluzionato lo scenario terapeutico della mielofibrosi, poiché è l’unico farmaco ad aver dimostrato di aumentare significativamente la sopravvivenza nei pazienti con patologia per la quale finora non erano disponibili terapie in grado di modificarne il decorso.

I pazienti trattati con Ruxolitinib inoltre, sperimentano una regressione della sintomatologia con un conseguente miglioramento sostanziale della qualità di vita.

Il farmaco, a somministrazione orale, è stato approvato dall’FDA (Food and Drug Administration) nel 2011 e dall’EMA (European Medicines Agency) nel 2012 ed è entrato nella pratica clinica dopo solo 5 anni dal primo paziente trattato negli studi clinici, grazie ai significativi risultati ottenuti nel programma di sviluppo.

La mielofibrosi è una neoplasia cronica del sistema emopoietico. Si tratta di una forma tumorale che colpisce le cellule staminali del midollo osseo dalle quali hanno origine le cellule del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine”- ha spiegato il Prof. Alessandro Maria Vannucchi, Professore associato di ematologia presso l’Università degli Studi di Firenze. Questa patologia rara, con incidenza di un individuo ogni 100.000, determina la graduale comparsa nel midollo osseo di un tessuto fibroso che ne sovverte la struttura. In questo modo viene modificata la sua funzionalità, con conseguente alterazione della produzione delle cellule del sangue.

La manifestazione clinica più frequente nella mielofibrosi è l’ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza ingrossata preme sullo stomaco e sull’intestino provocando sintomi come difficoltà digestive, sensazioni di pesantezza, fastidio a livello dell’addome, sazietà precoce e alterazioni delle normali funzioni intestinali. In alcuni casi la milza è così ingrossata da occupare gran parte dell’addome fino a comprimere i polmoni (provocando tosse secca) e il rene (determinando difficoltà a urinare). Nei casi più avanzati è necessaria la sua rimozione chirurgica.

Oltre alla splenomegalia il malato affetto da mielofibrosi sperimenta dei sintomi estremamente debilitanti che possono impedire di svolgere le normali attività quotidiane e lavorative e di avere una normale vita sociale e di relazione. Il più comune è la fatigue o astenia, che comporta stanchezza, debolezza e dolori muscolari. A essa si aggiungono febbre, sudorazioni notturne, prurito diffuso in tutto il corpo (che peggiora con il contatto con l’acqua, noto anche come prurito acquagenico) e perdita di peso dovuta all’inappetenza e alle difficoltà digestive.

La mielofibrosi è una malattia grave con una sopravvivenza globale mediana di 5,7 anni; nei casi più gravi è inferiore a 2 anni.

I due studi condotti per la valutazione dell’efficacia (COMFORT I e II) di ruxolitinib, che hanno coinvolto 528 pazienti con mielofibrosi” - ha illustrato il Prof. Francesco Passamonti, Direttore dell'U.O.C. di Ematologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo di Varese - “hanno dimostrato che il farmaco agisce sia sulla splenomegalia (riduzione media del 50%) sia sui segni clinici della malattia, come prurito, dolore osseo, muscolare e addominale. Il più grande vantaggio derivante dall’utilizzo del farmaco, però, è in termini di aumento della sopravvivenza”. Dagli studi infatti, è emersa una sensibile riduzione del rischio di morte. Nello studio COMFORT-I si è osservata una riduzione della mortalità del 31% e nello studio COMFORT-II una del 52%, con il confronto verso la migliore terapia convenzionale.

 

Come si è arrivati allo sviluppo di questo nuovo farmaco?

Fondamentale è stata nel 2005 la scoperta, cui hanno contribuito anche équipe di ricerca italiane, di una mutazione a carico del gene JAK2. Questa mutazione è responsabile dell’iperattivazione della via molecolare JAK/STAT, che causa l’incontrollata proliferazione delle cellule del sangue e rappresenta l’alterazione biologica alla base della patologia.

 

Il 60% dei pazienti”- ha aggiunto il Prof. Vannucchi - “è interessato da una mutazione a carico del gene JAK2, scoperta che ha cambiato la storia della patologia e ha aperto la strada ai nuovi farmaci JAK inibitori. Nel 2006 sono state invece scoperte le mutazioni a carico del gene MPL (5-10% dei malati), mentre nel 2013 quelle a carico del gene CARL che interessano il 20% dei malati”.

Aver identificato tali mutazioni” - ha concluso il Prof. Passamonti - “ha permesso di sviluppare farmaci, come ruxolitinib, che vanno a bloccare il meccanismo alla base della patologia”.

Ruxolitinib, inibitore potente e selettivo di JAK1 e JAK2, è il primo e unico farmaco appartenente a questa nuova classe terapeutica in grado di garantire un’inibizione efficace e sostenuta della via JAK/STAT.

 

Il beneficio indotto dall’utilizzo di ruxolitinib è raccontato anche dalle testimonianze raccolte dall’indagine “Back to life” di ISTUD, progetto che ha come obiettivo la valutazione dell’impatto socio-economico della mielofibrosi in Italia. “Il progetto” - ha commentato la Dott.ssa Maria Giulia Marini, Direttore area salute e sanità della Fondazione ISTUD - “vuole andare a valutare le condizioni di vita e le esperienze che i pazienti attraversano con la malattia, per indagare se esiste un impatto economico, in termini di mancata o ridotta produttività, conseguenze sul lavoro e sulle relazioni sociali e psicologiche.” I dati sottolineano come il 31% dei pazienti ha dovuto sospendere qualsiasi attività di movimento, anche semplice, come camminare.

Il racconto dei pazienti segue una traccia ben precisa” continua la Dott.ssa Marini, “parte dal momento della diagnosi, in cui si avverte una posizione iniziale di dolore e di paura, per passare poi a speranza, serenità e tranquillità quando iniziano a curarsi e vedere dei miglioramenti”.

Ora mi sento più serena e più fiduciosa nel futuro, ma soprattutto ho accettato la malattia e riesco a vivere meglio”, “Le cure che mi hanno prescritto hanno funzionato: sto meglio con mia moglie, sono più autonomo e ho ripreso a uscire e a guardare la tv”, “Mi sento più in forze al punto di uscire e andare a vedere una mostra”. “Sono tornata a casa stanca, ma contenta di avercela fatta” sono alcune delle storie raccolte dall’analisi condotta in 35 centri ematologici italiani con il coinvolgimento di oltre 300 tra pazienti e familiari.

Nell’analizzare l’impatto della patologia sulla qualità di vita, non poteva essere tralasciato il riflesso che la patologia può avere sull’attività professionale. Dall’analisi dei dati emerge che i pazienti in terapia con ruxolitinib riescono a gestire la propria attività nel 73% dei casi. Al contrario, le persone in terapia con altri farmaci si trovano in molti casi costrette ad abbandonare la carriera. Infatti, ben il 33% smette di lavorare, oppure ricorre alla pensione anticipata o all’aspettativa. Significative, anche alla luce dell’attuale crisi economica, le dimensioni dell’impatto di questa inattività: il 20% degli intervistati segnala di aver subìto un mancato guadagno a causa della mielofibrosi, stimabile in un importo medio di circa 7.774 euro annui.

Alla luce di tutte le difficoltà che si trovano a vivere i pazienti affetti da mielofibrosi, all’interno dell’AIL (Associazione Italiana contro le Leucemie-linfomi e mieloma) è nato il Gruppo AIL Pazienti MMP Ph-” - ha spiegato Massimiliano Donato, Presidente del Gruppo - “che riunisce i pazienti affetti da malattie mieloproliferative e i loro familiari, con lo scopo di farsi portavoce delle loro esigenze, promuovere occasioni di incontro e dialogo e diffondere informazioni qualificate su queste patologie e sulle ultime innovazioni terapeutiche”.

Tra le varie iniziative promosse dal gruppo è stato attivato un Forum web (in cui pazienti e familiari possono parlare delle proprie esperienze e condividere i propri vissuti, facendo sempre riferimento alla propria prospettiva personale). “Ci faremo anche portavoce” - ha aggiunto Donato - “di tutti i malati per far riconoscere ufficialmente queste patologie come rare, ovvero lavoreremo affinché siano incluse nell’elenco del Ministero della Salute delle patologie rare esenti”.

 

Commenta questo articolo:

*
Il tuo indirizzo email non sarà visibile agli altri utenti.
Il commento sarà pubblicato solo previa approvazione del webmaster.