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SPLENOMEGALIA NON E' SOLO GAUCHER. UTILE SCREENING COMBINATO PER NIEMANN PICK

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla Malattia di Gaucher, ma anche alla Malattia di Niemann Pick A e B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato.
 
E' la proposta che arriva da medici ed esperti nella cura e nel trattamento di malattie rare riuniti a Genova al XIV incontro “La Malattia di Gaucher” per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (Eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.
 
Durante la giornata, che ogni anno vede confrontarsi i maggiori esperti nazionali ed internazionali della Malattia di Gaucher, ieri, tra gli argomenti trattati c'è stato anche quello della diagnosi di un'altra condizione rara, la Malattia di Niemann Pick A e B (“Non è tutto Gaucher quello che luccica”, e “Splenomegalia è solo Gaucher?” i titoli degli interventi) ed è stato sottolineato quanto, anche nel caso di Malattia di Niemann Pick, sia fondamentale una diagnosi precoce. L'identificazione più tempestiva possibile della malattia è infatti una buona premessa per una miglior gestione della malattia e per evitare danni irreversibili. In questo contesto, peraltro, ci sono già dei dati di letteratura che vedono i pazienti rispondere bene a una terapia enzimatica sostitutiva che è ora in fase tre di sperimentazione e dunque le prospettive di cura sono potenzialmente positive.
 
Visto che in Italia è in corso uno screening sulla Malattia di Gaucher su una popolazione selezionata, sia in ambito pediatrico e che in popolazione adulta, gli esperti riuniti a Genova propongono di effettuare uno screening combinato delle due patologie.
L'incontro “La Malattia di Gaucher”, che quest'anno si è svolto a ridosso della giornata mondiale dedicata a questa condizione (fissata il 1^ ottobre) è stata l'occasione per illustrare l'esperienza italiana di cura a due anni dall'approvazione, anche in Italia, della terapia orale con Eliglustat e per confermare come l'esperienza italiana sia allineata con quanto già accade a livello internazionale.
La Malattia di Gaucher è una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40.000 persone.
 
A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule. Ne conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, piastrinopenia, sanguinamento eccessivo, osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Se la malattia non viene precocemente diagnosticata e trattata i danni d’organo possono diventare irreversibili e portare a complicanze gravi, come mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche.

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