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Sindrome dell’intestino irritabile Una malattia ‘in cerca d’autore’

Qualcuno l’ha definita una malattia inventata, ma è piuttosto una condizione ancora in gran parte da chiarire nelle cause e nei meccanismi, che compromette anche in maniera significativa la qualità di vita di chi ne soffre. Dolori addominali, gonfiore, diarrea o stipsi: sono i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile, una condizione che in forme diverse e con gradi diversi di gravità colpisce il 20-40 per cento degli italiani, con costi stimati di circa 1.700 € l’anno a paziente.

Le cause non sono note, anche se di certo le alterazioni del microbiota intestinale e l’interferenza nelle complesse relazioni tra intestino e cervello, dovuta allo stress, giocano un ruolo importante. La ricerca italiana è all’avanguardia nel mondo in questo campo, sia nello studio dei fattori alla base della malattia che nei criteri diagnostici, messi nero su bianco per la prima volta a Roma e dalla allora chiamati appunto ‘criteri di Roma’.

La sindrome dell'intestino irritabile è senz'altro una patologia vera, tutt’altro che inventata, molto complessa ed estremamente diffusa. Si stima che a soffrirne sia dal 20 al 40 per cento della popolazione generale con una netta prevalenza del sesso femminile, in rapporto di 2-3 a 1 rispetto al sesso maschile. Negli USA rappresenta il 12 per cento delle visite dal medico di famiglia ed è il motivo di una visita su 3 dal gastroenterologo. Forti le ricadute anche nel mondo del lavoro. Dati Usa evidenziano che le assenze per malattia dovute a sindrome dell'intestino irritabile superano quelle per l’influenza. E’ anche una sindrome complessa e costosa perché chi ne soffre prima di arrivare ad una diagnosi, passa da un medico all’altro e fa moltissimi esami, spesso inutili. I costi complessivi (diretti e indiretti) annui di questa patologia si aggirano in media su 1,761 € per paziente. Per quanto riguarda i costi a carico del servizio sanitario nazionale, oltre il 76 per cento di questi è dovuto ai ricoveri, più dell’11 per cento alla spesa per gli esami diagnostici e solo lo 0,6 per cento ai farmaci prescrivibili (fonte V. Stanghellini et al., 2015).

“La sindrome del colon irritabile è una patologia che appartiene al gruppo dei disordini funzionali gastrointestinali – precisa il professor Antonio Craxì, presidente della Sige – una categoria diagnostica identificata in base alla sola presentazione clinica e caratterizzata dall'assenza di un danno organico come causa patogenetica. La IBS viene definita come dolore o fastidio addominale ricorrente, presente per almeno 3 mesi all'anno, associato ad almeno due dei seguenti sintomi: alterazioni della frequenza dell'alvo, alterazioni della consistenza delle feci, miglioramento sintomatologico al passaggio delle feci. Sembra una patologia banale, ma sia per i costi diretti (visite mediche, indagini diagnostiche, farmaci) che per quelli indiretti (assenza dal lavoro) costa 30 miliardi di euro per anno nei primi 10 Paesi dell'Ue. Solo in Italia ne soffrono oltre 3 milioni di persone e la IBS risulta ad oggi tra le principali cause di assenza dal posto di lavoro.

Professor Marchi, come viene fatta la diagnosi di questa condizione?

La diagnosi della sindrome dell’intestino irritabile si basa su alcuni sintomi e segni, descritti all’interno dei cosiddetti ‘criteri di Roma’, giunti alla quarta edizione (Roma 4) I criteri di Roma riguardano tutta la patologia funzionale del tubo digerente e in riferimento alla sindrome dell'intestino irritabile la definizione attuale prevede che per fare diagnosi di IBS debba esserci dolore addominale (basso non a livello dello stomaco) diffuso a tutto l'addome, ricorrente (almeno un giorno alla settimana negli ultimi tre mesi) e associato ad almeno due altri criteri, che sono il miglioramento o la scomparsa del dolore con la defecazione e il cambiamento nelle modalità di defecazione, per esempio da un alvo normale passare a un alvo diarroico o a un alvo stitico (si distinguono diverse varianti di Ibs, quali la variante diarroica e la variante stitica) oppure un alvo alternante (alternanza di periodi di stipsi e periodi di diarrea), e questa è la forma mista, la terza forma di sindrome dell'intestino irritabile. Il quarto sintomo che caratterizza la sindrome dell'intestino irritabile è la modificazione delle caratteristiche delle feci, che magari passano da essere feci caprine - nella variante stitica - a feci acquose o comunque non formate nella variante prevalentemente diarroica.

Il dolore addominale (almeno una volta alla settimana negli ultimi tre mesi), le modificazioni e il miglioramento del dolore in seguito alla defecazione, la variazione delle modalità di defecazione nel tempo e la variazione delle caratteristiche delle feci sono i criteri che definiscono la sindrome dell’intestino irritabile. Sulla base di questi sintomi che compaiano in un soggetto giovane e ovviamente in assenza di qualunque sintomo di allarme (come dimagrimento, anemia, familiarità per il cancro del colon) che devono portare ad una valutazione più approfondita è possibile fare con ragionevole certezza una diagnosi di sindrome dell'intestino irritabile.

Perché la diagnosi è così difficile e come può esordire la sindrome dell’intestino irritabile?

Il paziente con sindrome dell'intestino irritabile arriva anche dopo molto tempo dall'insorgenza dei sintomi a una valutazione medica, perché spesso diventa quasi ‘tollerante’ nei confronti del suo problema, si adegua cioè alla sua situazione. La sindrome dell'intestino irritabile si associa spesso ad altri sintomi funzionali, quali ad esempio un esofago ipersensibile. Alcuni pazienti, per un certo periodo della loro vita, possono avvertire sintomi da reflusso gastroesofageo, bruciore retrosternale e per questo possono andare incontro ad una valutazione endoscopica o ad esami ancora più approfonditi. Salvo scoprire poi che non hanno nessun tipo di reflusso, ma solo un esofago ipersensibile.

Può capitare che dopo un certo periodo questa sintomatologia svanisca e compaiono invece sintomi riconducibili alla parte bassa dell'intestino. Si tratta di una sorta di switch sintomatologico tra la sindrome funzionale esofagea e la sindrome funzionale intestinale.

Qual è l'identikit del paziente con sindrome dell'intestino irritabile? Questa condizione si presenta in soggetti abbastanza giovani, di età media compresa tra i 20 e i 40 anni. L'altro elemento caratterizzante è che spesso questi soggetti presentano altre patologie, come una sindrome depressiva, disturbi d’ansia, problemi nella vita sessuale (ad esempio dispareunia, cioè rapporti sessuali dolorosi). E’ sempre bene indagare a fondo tutta la componente della sfera psicologica perché sono spesso presenti comorbilità di questo tipo.

Quando invece bisogna sospettare che non si tratti di sindrome dell’intestino irritabile ma di altre patologie?

I ‘segni rossi’, i sintomi d'allarme e questi sono  estremamente importanti che devono far pensare ad altre patologie sono ad esempio la perdita di peso e l’anemizzazione. Un soggetto con dolori addominali va sempre visitato con attenzione perchè la palpazione dell’addome può portare a scoprire ad esempio masse addominali sospette. Molto importante è poi la fascia d’età di comparsa dei sintomi addominali. Una sintomatologia tipo sindrome dell'intestino irritabile che compare nei soggetti al di sopra dei 50 anni, che non abbiano mai avuto alterazioni della funzione intestinale, né sintomatologia di quel tipo è sicuramente un elemento che ci deve portare a riflettere e a fare altre indagini che sicuramente in un soggetto giovane non faremmo.

Quali altre patologie vanno tenute presenti nella diagnosi differenziale?

I tumori del colon, ma anche le malattie infiammatorie croniche intestinali, come la colite ulcerosa e soprattutto il morbo Crohn. La malattia di Crohn, specie nella sua localizzazione ileale, alta (nel 70 per cento dei casi interessa la sede ileo-cecale), viene  molto spesso confusa con una sindrome dell'intestino irritabile. Anche la celiachia può presentare caratteristiche abbastanza vicine alla sindrome dell'intestino irritabile soprattutto nella variante diarroica.

Nel caso dell’IBS sono stati individuati degli eventi scatenanti?

Un tempo si ipotizzava che fosse lo stress a scatenare la sindrome dell'intestino irritabile. Ma sicuramente la genesi è multifattoriale. Di certo lo stress ha un ruolo importante, ma altrettanto importanti sono le infezioni intestinali che, anche se guarite, possono lasciare un'alterazione funzionale dell'intestino (Ibs post-infettiva), i cui sintomi persistono a lungo e possono sfociare nella sindrome dell'intestino irritabile. Se indagate correttamente, il 30 per cento delle forme di IBS risultano di genesi post-infettiva. Le infezioni intestinali alterano le difese della mucosa intestinale e soprattutto il microbiota intestinale, che appare sempre più importante patogenesi della sindrome dell'intestino irritabile.

Tornando allo stress, c’è una stretta connessione tra funzione cerebrale e funzione intestinale, tradotta nel concetto di brain-gut axis, asse cervello-intestino. Il cervello con i suoi mediatori, nervosi e neuroendocrini, agisce modificando la funzionalità, la motilità, la secrezione, la percezione del dolore intestinale. E viceversa, sappiamo anche che un'alterazione della funzione intestinale e del microbiota possono condizionare lo stato d'animo del paziente.

La diagnosi di IBS è soprattutto clinica e  anamnestica; ma ci sono esami  strumentali o di laboratorio che possono facilitarla?

Si possono fare alcune indagini, indagini che però non devono essere caotiche o eccessive. Basta un emocromo e gli esami ematochimici di base. La tiroide va sempre studiata perché in qualche modo può dare alterazioni dell’alvo - sia in senso diarroico (ipertiroidismo), sia dando stipsi (ipotiroidismo). Si può richiedere poi la calprotectina fecale, una proteina infiammatoria, ch risulta alta nelle malattie infiammatorie croniche intestinale (Mici), come il Crohn e la retto colite ulcerosa e  bassa nella sindrome dell’intestino irritabile.

Come si tratta la sindrome dell’intestino irritabile?

Intanto dobbiamo valutare la tipologia di paziente che ci troviamo di fronte: il trattamento sarà diverso se il paziente ha un’Ibs diarroica o stitica. Abbiamo a disposizione farmaci per entrambi i casi. Per la forma  stitica sono certamente utili le fibre, soprattutto quelle solubili e i liquidi, perché rendono le feci più soffici e in  grado di avanzare più facilmente all’interno del colon. Più di recente è stata proposta una dieta cosiddetta ‘low-FODMAPs’, che esclude inizialmente tutti gli oligosaccaridi, disaccaridi  e monosaccaridi fermentabili e i polioli, presenti in moltissimi alimenti (in pratica i carboidrati e alcuni frutti, come pere e mele). Si fa per qualche settimana; poi si reintroducono poco a poco gli alimenti eliminati, sotto la guida del nutrizionista che ci affianca, che individua l’alimentazione più adatta al singolo soggetto. In questo modo è anche possibile individuare i cibi che scatenano i sintomi. Questa dieta ha effetti positivi sia sul dolore intestinale, che sul meteorismo (gonfiore).

Terapia farmacologica. La rifamixina, un antibiotico utilizzato nelle infezioni intestinali, migliora in maniera significativa i sintomi (dolore, gonfiore e consistenza fecale) nelle forme diarroiche. Per la variante ‘IBS-stipsi’, la linaclotide è efficace sul dolore addominale e sul meteorismo, oltre ad aumentare la frequenza delle evacuazioni. Per la variante diarroica, oltre alla rifamixina e alle fibre, è di recente stata approvata da FDA e EMA una nuova molecola, l’eluxadolina, che riduce la motilità gastrointestinale, facilita il riassorbimento della quota idrica, riduce la secrezione intestinale, rendendo così più compatte le feci. Il nuovo farmaco inoltre riduce la sensibilità viscerale presente nei pazienti con sindrome dell’intestino irritabile, alla base del dolore. 

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