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Screening neonatale da 3 a 40 malattie rare. Congresso SSIEM a Roma

Il Prof. Carlo Dionisi Vici, Primario dell’Unità di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con il PCO Alfa FCM Srl sono riusciti a portare in Italia per questa edizione, il congresso annuale della SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism che si terrà a Roma presso il Palazzo dei Congressi dal 6 al 9 settembre 2016.
 
Il congresso, a cui partecipano i maggiori esperti internazionali nell’ambito delle malattie metaboliche rare, è dedicato ad un argomento che in medicina sta assumendo una rilevanza e un interesse sempre maggiori. L’edizione di quest’anno infatti ha come principale tema scientifico Metabolic Pathways, cellular networks and beyond.
Le malattie metaboliche sono il 10% delle malattie rare e molte di queste sono pediatriche, spesso colpiscono il sistema nervoso centrale e circa la metà di queste è curabile.
 
Ad agosto 2016 il Parlamento ha approvato in via definitiva - attraverso il via libera dalla Commissione Sanità del Senato - la legge che estende lo screening neonatale da 3 a 40 malattie rare, prevedendo un ampliamento del test rapido del sangue. Lo screening si effettua sui nuovi nati per individuare e curare tempestivamente malattie metaboliche rare, consentendo di migliorare le possibilità di cura e di sopravvivenza.
 
SSIEM, società dedita allo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale attualmente sotto la presidenza del Prof. Peter Clayton è nata nel 1962 a Manchester per iniziativa di un gruppo di medici, biochimici e pediatri che si sono dedicati allo studio degli errori congeniti del metabolismo ed è cresciuta di anno in anno sino a raggiungere la notorietà che attualmente gli compete con un’adesione di 1250 membri provenienti da ogni parte del mondo.
 
Obiettivo del congresso SSIEM, che torna in Italia per la seconda volta dopo quasi vent’anni (la prima è stata nel 1999), è quello di promuovere lo scambio di idee tra professionisti del settore, che attraverso questo incontro si preparano ad affrontare  le sfide future nel campo degli errori congeniti del metabolismo e, allo stesso tempo, migliorare la diffusione e lo scambio di informazioni in rete tra medici, scienziati e ricercatori.
Tra le tante personalità invitate a parlare al congresso, provenienti da tutto il mondo, anche alcuni italiani che da anni lavorano all’estero.
 
Tra questi il Prof. Piero Rinaldo, uno dei maggiori esperti al mondo di screening neonatale e il Prof. Massimo Zeviani, uno dei pionieri nella ricerca delle malattie mitocondriali.
Come spiega il Prof. Carlo Dionisi Vici “il congresso sarà l’occasione per discutere a livello internazionale delle nuove frontiere delle malattie metaboliche, per dare una risposta alle innovazioni nel campo della diagnostica di laboratorio, nelle nuove terapie farmacologiche e nella terapia genica”.
 

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