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Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA: il ruolo del gene TBK1 nell’insorgenza della malattia

I ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSpe) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il Centro Clinico NEMO, hanno aggiunto un nuovo, importante tassello per la comprensione delle cause genetiche e dei meccanismi molecolari alla base della sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Lo studio, appena pubblicato sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, ha permesso di indagare le mutazioni di un gene specifico, TBK1. “Questo lavoro, oltre a confermare il ruolo centrale di TBK1 nell’insorgenza della malattia, ci ha consentito di comprendere i meccanismi attraverso cui le singole varianti di questo gene possono portare alla degenerazione dei motoneuroni, caratteristica della SLA” spiega Nilo Riva, coordinatore dello studio e della ricerca sulle malattie del motoneurone. Lo studio è stato possibile anche grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica.

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