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Per la prima volta al mondo su paziente con "Progeria" un intervento per stenosi calcifica severa della valvola aortica per via trans-catetere al San Camillo Forlanini di Roma

Lunedì 28 gennaio è stato eseguito con successo su Sammy Bassoil trattamento di una stenosi calcifica severa della valvola aortica per via trans-catetere, il primo intervento al mondo di un paziente affetto da “PROGERIA”, malattia conosciuta anche come “sindrome da invecchiamento precoce”. La procedura è stata eseguita dall’equipe cardiochirurgica guidata dal Prof Francesco Musumeci e coadiuvata dal Prof Roberto Violini, cardiologo interventista, e dal Dr. Elio D’Avino, cardio-anestesista.

Sammy Basso, 23 anni, è uno dei cinque casi di “progeria" registrati in Italia, su circa 100 casi conosciuti in tutto il mondo e da anni è seguito per la sua malattia in America, presso il Boston Children’s Hospital. Sammy, che è tra i pazienti più longevi con questa malattia, ha sviluppato una stenosi calcifica severa della valvola aortica, patologia che è caratteristica del paziente anziano. Il restringimento della valvola è una patologia che progredisce rapidamente per cui in un arco di tempo relativamente breve avrebbe potuto causare la morte di Sammy. L’unica terapia consiste nella sostituzione della valvola calcifica con una protesi valvolare fatta con tessuto biologico.

Per la prima volta al mondo ci si è trovati a dovere affrontare questa patologia in un paziente con la progeria. La difficoltà, quindi, di decidere se un trattamento era possibile e quale sarebbe stata, tra le diverse opzioni di trattamento disponibili, quella più appropriata: Chirurgia convenzionale a cuore aperto o trattamento trans-catetere? E se trattamento trans-catetere, attraverso quale via introdurre il catetere: l’arteria femorale o la punta del ventricolo sinistro?

Dato l’alto grado di complessità anatomica e quindi l’elevato rischio chirurgico, perplessità sull’esecuzione dell’intervento erano state espresse dal centro americano dove Sammy è in cura. A questo punto la decisione di rivolgersi al Prof Musumeci per una ulteriore opinione. Dopo una lunga e attenta analisi del caso, il team del S. Camillo ha ritenuto l’intervento fattibile per via trans-catetere, mediante l’introduzione del catetere attraverso la punta del ventricolo sinistro, anche se con un rischio molto alto per le caratteristiche cliniche dei pazienti con progeria e la complessità anatomica del caso (rischi di ostruzione degli osti delle arterie coronarie, rottura dell’anello aortico, non perfetta aderenza della protesi valvolare, blocco di conduzione atrio-ventricolare).

 Il tipo di procedura scelta ed i possibili rischi sono stati discussi con Sammy che decideva di affidarsi all’equipe coordinata dal Prof Musumeci.

 L’intervento è stata effettuato attraverso una piccola incisione nel torace di sinistra che ha consentito l’esposizione dell’apice del ventricolo dove è stato introdotto il catetere che alla sua estremità aveva la protesi valvolare. La protesi valvolare, non appena nella giusta posizione all’interno della valvola nativa stenotica, è stata espansa come uno stent, gonfiando un pallone che era al suo interno.  La procedura è stata eseguita in anestesia generale ma senza l’ausilio della circolazione extracorporea.

 

L’intervento, per la sua complessità, ha richiesto la perfetta cooperazione di diverse figure professionali. Sono state utilizzate tecniche particolari per intubazione orotracheale da parte del team cardio-anestesiologico diretto dal Dott. D’Avino.

Fondamentale è stata l’integrazione delle esperienze dell’equipe di Cardiochirurgia diretta dal Prof. Musumeci e dell’equipe della Cardiologia Interventistica diretta dal Dott. Violini. Si è resa necessaria, infatti, dapprima una angioplastica dell’ostio della coronaria destra e poi il posizionamento nella coronaria di sinistra, a scopo preventivo, di una guida con un stent non espanso per trattare una eventuale occlusione della coronaria che poteva avvenire con il posizionamento della protesi valvolare. Queste procedure sono state eseguite dal team coordinato dal Dott. Violini. Il Prof Musumeci e la sua equipe hanno quindi proceduto con l’impianto di una protesi aortica di ultimissima generazione attraverso l’apice del ventricolo sinistro. La procedura si è svolta senza alcuna complicanza e con un risultato finale eccellente.

Il successo di questa procedura è una ulteriore dimostrazione dell’alto livello di professionalità e multidisciplinarietà dell’Azienda S. Camillo-Forlanini nell’ambito del trattamento delle malattie cardiovascolari, facendone uno dei Centri leader in Italia e nel mondo.

I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anno per insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ictus.

Sammy è nato il 1º dicembre 1995La diagnosi di progeria è stata fatta quando Sammy aveva poco più di due anni.

Il 17 luglio 2018 Sammy ha conseguito la laurea in Scienze Naturali con 110 e lode.

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