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Parent Project: Ataluren (Translarna), primo farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne

Nota Parent Project

"Parent Project dopo 20 anni di lavoro in prima fila nel finanziare la ricerca, le sperimentazioni e affiancare i pazienti le loro famiglie, vive oggi un giorno di emozione e grandi speranze.

 

Il nostro Presidente Filippo Buccella ha subito commentato:  “A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia. Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, vediamo il cammino che condurrà all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa che è alla radice della DMD. Questo risultato positivo è la ricompensa per gli sforzi di un’azienda che ha sempre creduto nella collaborazione con i pazienti e con i medici. La perseveranza di questa comunità ha reso possibile realizzare un sogno che può donare speranza ai nostri ragazzi affetti da nmDMD in Europa. Il nostro lavoro, come comunità di pazienti, non è ancora finito e siamo pronti a collaborare negli stadi successivi di questo processo con PTC e, ci auguriamo, con molte altre aziende impegnate nello sviluppo di nuove terapie per la distrofia di Duchenne”. "

 PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato oggi che, a seguito della sua richiesta di riesame, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (European Medicines Agency, EMA) ha adottato un parere positivo in relazione alla richiesta dell’azienda di una approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna TM (Ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, nmDMD) nei pazienti deambulanti di età eguale o superiore a 5 anni.

“Siamo molto soddisfatti dell’esito della revisione da parte del CHMP della richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio (marketing authorization application, MAA) di TranslarnaTM (ataluren) e del livello di impegno dei membri del CHMP cui abbiamo assistito nel corso del processo di revisione”, ha affermato Robert J. Spiegel, M.D., direttore medico di PTC Therapeutics.

“Siamo grati ai pazienti, alle famiglie, ai gruppi di supporto e ai medici che hanno sostenuto PTC Therapeutics nel corso di molti anni di ricerca e sviluppo di Translarna. È importante osservare che questo viaggio proseguirà fino al completamento del nostro studio di fase 3 di conferma di Translarna nel trattamento della nmDMD (ACT DMD), che rappresenta una priorità assoluta per PTC e per la comunità DMD.”

 

Craig McDonald, Professore di Medicina Fisica e Riabilitativa presso l’Università della California, Davis, che ha sviluppato e validato il test del cammino dei 6 minuti come endpoint clinico primario nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ha affermato: “Questo è un giorno storico per la comunità dei malati di DMD. Translarna è il primo trattamento diretto contro la causa sottesa alla DMD con mutazione non senso a ricevere un parere positivo dal CHMP. Lo studio clinico di fase 2b ha prodotto un’evidenza robusta di come Translarna rallenti la progressione della malattia, misurata attraverso il test del cammino dei 6 minuti. Un guadagno clinicamente significativo di 31,3 metri nella distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti è stato ottenuto rispetto a placebo nel corso di 48 settimane di trattamento in pazienti di età eguale o superiore a 5 anni, e questo beneficio è stato suffragato anche dal riscontro di trend positivi in molteplici endpoint secondari di efficacia. Inoltre, nel sottogruppo pre-specificato di pazienti con una distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti eseguito al basale inferiore a 350 metri, un guadagno pari a 68 metri è stato osservato rispetto a placebo nei soggetti trattati con Translarna 40 mg/kg/die. Un’approvazione condizionale da parte della Commissione Europea basata su questo parere positivo consentirebbe ai bambini dell’Unione Europea affetti da nmDMD di ottenere l’accesso a Translarna, mentre PTC Therapeutics completerà lo studio di conferma attualmente in corso.”

 

Il parere del CHMP costituirà la base per la decisione da parte della Commissione Europea (European Commission,EC) se concedere formalmente l’approvazione condizionale alla commercializzazione del farmaco. La Commissione Europea sottoporrà a revisione il parere positivo del CHMP; la decisione finale viene in genere emessa entro tre mesi. L’approvazione condizionale all’immissione in commercio permetterebbe all’azienda di commercializzare Translarna con etichettatura unificata nei 28 Paesi membri dell’Unione Europea, così come nei Paesi membri dello Spazio Economico Europeo Islanda, Liechtenstein e Norvegia. 

 

“Ci congratuliamo con PTC Therapeutics per questa storica decisione da parte del CHMP”, ha affermato Elizabeth Vroom, presidente di United Parent Project Muscular Dystrophy (UPPMD). “La PTC deve essere encomiata per la sua dedizione alla comunità e per la perseveranza nel ricercare opzioni sul piano normativo che consentissero di offrire Translarna ai pazienti il più rapidamente possibile. Il lavoro pionieristico dell’azienda ha aperto la strada e incoraggiato la comunità scientifica a sviluppare nuove terapie per la DMD”, ha proseguito. “All’EMA va il nostro plauso per aver riconosciuto il profondo e insoddisfatto bisogno di nuovi trattamenti per questa malattia inesorabilmente progressiva.”

 

Filippo Buccella, presidente di Parent Project Italia e membro del Consiglio di di’UPPMD, ha così commentato: “A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia. Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, vediamo il cammino che condurrà all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa che è alla radice della DMD. Questo risultato positivo è la ricompensa per gli sforzi di un’azienda che ha sempre creduto nella collaborazione con i pazienti e con i medici. La perseveranza di questa comunità ha reso possibile realizzare un sogno che può donare speranza ai nostri ragazzi affetti da nmDMD in Europa. Il nostro lavoro, come comunità di pazienti, non è ancora finito e siamo pronti a collaborare negli stadi successivi di questo processo con PTC e, ci auguriamo, con molte altre aziende impegnate nello sviluppo di nuove terapie per la distrofia di Duchenne.”

 

La PTC ha richiesto un riesame del parere negativo ricevuto dal CHMP nel gennaio del 2014. Il parere positivo è basato sui dati presentati e sull’analisi successiva di uno studio di fase 2b, in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 48 settimane e coinvolgente 174 pazienti, che ha dimostrato che i malati di nmDMD trattati con Translarna (40 mg/kg/die) camminavano in media 31,3 metri in più dei pazienti del gruppo placebo, come dimostrato dalla variazione della distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti (six-minute walk distance, 6MWD) dal basale alla settimana 48. I pazienti trattati con Translarna hanno mostrato anche un tasso più lento di declino della capacità deambulatoria, in base a un’analisi del tempo al peggioramento del 10% nella 6MWD. Come dimostrato dai risultati di sicurezza, Translarna è stato generalmente ben tollerato. Gli eventi avversi gravi sono stati infrequenti e nessuno è stato giudicato correlato a Translarna. Lo studio clinico di fase 3 ACT DMD, condotto da PTC a livello internazionale, è in corso, con un completamento dell’arruolamento atteso per la metà del 2014.

 

“Il parere positivo del CHMP, che raccomanda l’approvazione condizionata di Translarna nella distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso, rappresenta un traguardo fondamentale per la comunità DMD e siamo estremamente orgogliosi di questo successo comune nell’aver accelerato l’accesso a Translarna dei pazienti con DMD con mutazione non senso”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, Ph.D., Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc. “La DMD è una malattia progressiva per la quale attualmente non esiste alcuna opzione di trattamento approvata. Come precedentemente annunciato, ci aspettiamo che lo studio di fase 3 ACT DMD che stiamo conducendo a livello internazionale concluda l’arruolamento entro la metà del 2014. L’esito di questo studio è cruciale per l’ottenimento di un’approvazione piena nei Paesi dell’EU, come anche negli US. Presumendo che l’EC fornisca un’approvazione condizionale all’immissione in commercio di Translarna per la nmDMD, la decisione di oggi significa che, parallelamente a questo impegno, saremo in grado di offrire ai pazienti l’accesso a Translarna con l’immediatezza che la DMD merita.”

 

Informazioni sull’approvazione condizionale

L’approvazione condizionale viene concessa sulla base di un rapporto rischio/beneficio positivo nei dati disponibili che, per quanto non ancora esaustivi, indicano che i benefici per la salute pubblica derivanti dalla disponibilità immediata di un farmaco ne superano i rischi. L’EC richiede all’azienda di soddisfare una serie di obblighi, quali la conduzione di studi ulteriori. L’approvazione viene rinnovata su base annuale fino a quando tutti gli obblighi imposti siano stati soddisfatti, e viene quindi convertita da approvazione condizionale ad approvazione piena. Le approvazioni condizionali possono essere concesse solo per farmaci che rispondono a un bisogno clinico insoddisfatto, intendendo con ciò che il farmaco è destinato a essere impiegato in una patologia o condizione per la quale non vi è alcuna terapia prontamente disponibile, per cui è importante che i pazienti ottengano un rapido accesso al farmaco in questione.

 

Su TranslarnaTM (Ataluren)


Translarna, un nuovo farmaco sperimentale scoperto e sviluppato da parte di PTC Therapeutics Inc., è una terapia restaurativa proteinica studiata per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un’alterazione nel codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale. Il disordine che ne consegue è determinato da quale proteina non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionale, come nel caso della distrofina per la nmDMD. Lo sviluppo di Translarna è stato supportato da donazioni della Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (l’ente no-profit affiliato della Cystic Fibrosis Foundation); della Muscular Dystrophy Association; dell’Office of Orphan Products Development dell’FDA; del National Center for Research Resources; del National Heart, Lung, and Blood Institute; e del Parent Project Muscular Dystrophy.

Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che colpisce prevalentemente il sesso maschile, è una miopatia progressiva causata dalla mancanza di distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con DMD, la forma più severa del disturbo, perdono la capacità di camminare già all’età di 10 anni e sperimentano complicazioni cardiache e polmonari pericolose per la vita negli ultimi anni dell’adolescenza e tra i venti e i trent’anni. Si stima che una mutazione non senso sia la causa della DMD in circa il 13% dei pazienti, o approssimativamente in 2000 pazienti negli Stati Uniti e 2500 pazienti nei Paesi dell’Unione Europea.

 

Maggiori informazioni sulla DMD sono reperibili tramite la Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), il Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), l’Action Duchenne (www.actionduchenne.org), la federazione United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), la Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org), l’AFM (l’Associazione francese contro le miopatie) (www.afm-telethon.fr) e Parent Project Onlus (www.parentproject.it).

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