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MUCOPOLISACCARIDOSI, AIMPS: SCREENING ALLARGATO A TUTTE LE TIPOLOGIE DI MALATTIA

Sono circa 230 in Italia e circa 5000 in tutto il mondo i pazienti viventi affetti da MucoPoliSaccaridosi (MPS), una rara e grave malattia genetica consistente nell’accumulo di ‘detriti’ di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire.

 

In occasione della Giornata Mondiale MPS che si celebra lunedì 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (AIMPS) lancia un appello alle istituzioni allo scopo di inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. Solo così è possibile superare un grave paradosso, migliorare la qualità di vita di genitori e pazienti e ridurre in modo incisivo i costi per il Servizio Sanitario Nazionale.

 

Le MPS rappresentano un gruppo di patologie rare tutte accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l'enzima "spazzino" contenuto normalmente nelle cellule. Appena nati sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. E tutto in conseguenza all'accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo non degradati dall'enzima mancante, per effetto del difetto genetico, causa appunto della malattia: la MucoPoliSaccaridosi.

 

“Basti pensare che tutti noi abitualmente abbiamo al massimo l’% fisiologico di rifiuti tossici del metabolismo perché questo enzima sistematicamente li degrada”, spiega Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS Onlus e Presidente Consulta Nazionale delle Malattie Rare. “I bimbi affetti da queste patologie invece, difettando dell’enzima, accumulano fino a un 70% di residui, fino a che la cellula non muore. Questo inevitabilmente porta alla perdita dei nostri bambini essendo l’organismo formato da miliardi di cellule soffocate dai residui”.

 

Migliorare la qualità di vita di questi pazienti è oggi possibile grazie alle nuove terapie sostitutive ma è fondamentale una diagnosi precoce che individui in fretta la patologia. Le terapie infatti curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati. “E’ uno scandalo che queste patologie non siano sottoposte a screening neonatale – denuncia Bertoglio. Sarebbe l’unico modo per poterli decodificare presto e capovolgere in modo completamente positivo le aspettative di vita dei bambini.  Lo screening dovrebbe essere obbligatorio per tutte quelle malattie rare che hanno, o che avranno una terapia curativa valida e reale. Come legale rappresentante della Consulta Nazionale delle Malattie Rare ho molto "pressato" le nostre Autorità che nel frattempo hanno "partorito" una legge incompleta e discriminante. Le istituzioni dovrebbero invece togliere dalla polvere quel DDL che "dorme" in Senato e che come Consulta Nazionale delle Malattie Rare abbiamo stilato a quattro mani con l'allora Senatrice Bianchi. Non è possibile che questi pazienti siano lasciati al loro destino senza che le istituzioni vadano in loro aiuto vista la terribile situazione che il destino ha dato loro.”

 

 

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