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Malattie rare, presto un registro europeo angioedema ereditario: diagnosi in ritardo anche di 15 anni

L’angioedema ereditario è spesso poco conosciuto, ecco perché i pazienti faticano per arrivare alla diagnosi. "Questa malattia rara colpisce un migliaio di persone nel nostro Paese, anche se i casi reali sono di più, circa 1.500.

L'angioedema ereditario spesso viene scambiato per una malattia allergica. Risultato? Un importante ritardo diagnostico, anche di 15 anni". Così ha dichiarato Mauro Cancian, dirigente medico e professore a contratto in allergologia presso l'Azienda Ospedaliera Università di Padova, in occasione di un workshop sull'angioedema ereditario organizzato da Shire, nell'ambito del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi) che si è appena concluso a Roma.

I sintomi dell'angioedema ereditario consistono nella formazione circoscritta di edemi di tre tipologie: i primi sono cutanei e localizzati a volto, torace, genitali ed estremità del corpo; i secondi colpiscono la mucosa gastrointestinale e gli ultimi le vie respiratorie, con problemi di deglutizione e rischio asfissia. "Negli ultimi anni - continua Cancian - la situazione è migliorata: si sta lavorando a un registro dei pazienti, esiste una rete dei centri di riferimento e un metodo di cura efficace. Inoltre, importanti novità negli ultimi anni hanno reso la vita di questi pazienti quasi normale. Fra le terapie, ricordo i farmaci per il trattamento precoce che bloccano la bradichinina, la sostanza che determina l'edema, e che possono essere autosomministrati per via sottocutanea dal paziente, in modo molto efficace", ha sottolineato l'esperto.

Quello del Registro è l'obiettivo del progetto a cui lavora anche Marco Cicardi, medico del Dipartimento di Medicina interna dell’ospedale Sacco di Milano che sempre alla Simi ha sottolineato come “avere una maggiore casistica su cui studiare, inoltre, sarebbe di grande aiuto nel monitoraggio delle terapie. Molte persone con angioedema hanno usato per 20 o 30 anni i farmaci che abbiamo a disposizione per la terapia, a base di androgeni. Analizzando e comparando i dati di un numero consistente di pazienti (che seguono le cure o che non le hanno mai seguite) possiamo capire se ci sono stati effetti a lungo termine attribuibili ai farmaci e che differenze si determinano tra chi è in cura e chi non lo è". Un elemento che potrà essere di grande aiuto anche sui nuovi farmaci in arrivo: "Grazie ai dati del registro ci sarà più possibilità di sorvegliare e di monitorare l'efficacia delle nuove terapie".

L'appuntamento per gli esperti che stanno lavorando alla costruzione del registro internazionale è per il 22 novembre a Sofia. "Il registro italiano conta oggi 920 pazienti ed è in fase di completamento – ha ricordato l'esperto - l'incontro di novembre aprirà la strada per allargare il database a Francia, Spagna, Germania, Ungheria, Polonia, Serbia, Bulgaria, Macedonia, Grecia, Canada, Brasile e Messico. Con un numero di pazienti che potrebbe superare i 1500. Una base utile per migliorare il livello di informazione generale sulla malattia, con ricadute positive nella cura del paziente" .

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