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Malattie rare, l’AOU Senese prima in Toscana per progetti presentati all’European Reference Networks

L’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese è la prima in Toscana per il numero di progetti presentati all’Ern, European Reference Networks, il collegamento in rete dell’Unione Europea nell’ambito delle malattie rare. L’AOU Senese si è candidata con dodici centri che hanno superato i requisiti del Ministero della Salute e sono stati accettati nella rete europea di eccellenza per dodici diversi tipi di malattie rare.

“La vocazione di Siena per le malattie rare – spiega il professor Antonio Federico, responsabile del Coordinamento aziendale malattie rare – vede un’esperienza di circa cinquanta anni. Siamo primi in Toscana e ai vertici in Italia”. Le malattie rare, dette anche orfane, rappresentano un eterogeneo gruppo di oltre cinquemila malattie, molte delle quali a patogenesi genetica e ad interessamento del sistema nervoso centrale periferico e del muscolo.

Il Coordinamento aziendale è stato attivato alle Scotte nel 2013. Nel dettaglio la Medicina interna, diretta dal professor Ranuccio Nuti, parteciperà ad un progetto sulle malattie ereditarie dell’apparato scheletrico. L’Oftamologia, con la dottoressa Theodora Hadjistilianou, si è concentrata sulle malattie dell’occhio e sul retinoblastoma. L’unità operativa di Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico, si è soffermata sulle malattie rare neurologiche, sulle malattie neuromuscolari, e sulle malattie neurometaboliche, mentre l’Endocrinologia, diretta dal professor Furio Pacini, sui tumori della tiroide. La Reumatologia, diretta dal professor Mauro Galeazzi, si è occupata delle malattie rare immunologiche ed auto infiammatorie.

La Genetica medica, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, parteciperà ad una rete sulle malformazioni rare, le anomalie dello sviluppo e le disabilità intellettuali rare, sulle malattie rare del rene e sui tumori rari solidi dell’adulto. L’unità operativa di Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare, diretta dalla professoressa Paola Rottoli, parteciperà alla rete europea sulle malattie polmonari. Infine l’Ematologia, diretta dalla professoressa Monica Bocchia, si è soffermata sui tumori ematologici. Le dodici strutture senesi saranno valutate da una commissione europea per essere oggetto successivamente di finanziamenti.

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