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MALATTIE RARE: EMOFILIA A ACQUISITA, VERSO GESTIONE INTEGRATA E INNOVATIVA

L'emofilia A acquisita è una malattia ultra-rara che colpisce 1,5 persone su 1 milione. Una patologia poco conosciuta e potenzialmente letale, che colpisce silenziosamente anziani e donne post-partum, con una mortalità legata alla patologia che arriva fino al 22% dei casi. Per affrontarla efficacemente i servizi di medicina interna, geriatria, medicina d'urgenza e l'esperto in emofilia debbono riuscire a mettersi in rete.

E occorrono diagnosi tempestiva, innovazione terapeutica e collaborazione nei percorsi clinici. Con la più importante novità terapeutica rappresentata dall'entrata in commercio del fattore VIII porcino. E' quanto emerso nel corso dell'evento 'Reset acquired haemophilia A', all'Ipse Center del Policlinico Gemelli di Roma, promosso da QBGroup e supportato da Baxalta, ora parte di Shire. Inoltre, contro le gravi manifestazioni emorragiche ed alterazioni dei test della coagulazione in soggetti senza precedenti personali o familiari "è fondamentale riconoscere l'emofilia A acquisita e identificarla con una diagnosi tempestiva e accurata".

L'età media delle persone colpite è 74 anni, con un incremento significativo dopo i 65. Tuttavia, si trova un picco di casi tra i 20 e i 40 anni, quando la malattia appare associata alla gravidanza. Il 48,1% dei pazienti presenta co-morbilità o condizioni cliniche alla manifestazione della patologia, malattie autoimmuni, oncologiche e reumatologiche. "Il nuovo trattamento ha mostrato efficacia e tollerabilità in pazienti con emofilia acquisita e ciò sta aiutando a individuare vantaggi gestionali e implicazioni farmaco-economiche della terapia personalizzata - spiega Giovanni Di Minno, presidente dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) - Il farmaco è ottenuto tramite la tecnologia del Dna ricombinante, approvato per la commercializzazione in Usa e autorizzato da Ema in Europa per il trattamento dell'emofilia A acquisita. Il razionale per l'utilizzo del fattore VIII di origine porcina nell'emofilia acquisita risiede nella bassa reattività che esso presenta con gli anticorpi diretti contro il FVIII umano". 

"Questa bassa reattività fa sì che il fattore VIII di origine porcina possa essere utilizzato per ottenere un'emostasi normale e quindi per scongiurare il rischio di emorragie - continua l'esperto - Abbiamo anche imparato che prima ha inizio il trattamento dell'emofilia acquisita, migliori sono i risultati. Questo concetto obbliga a riflettere sulla intera articolazione della diagnostica e della terapia che finora vi è stata per l'emofilia acquisita. In particolare nei pronto soccorso o nei reparti di degenza". 

"Registriamo spesso un problema che interessa direttamente la medicina d'urgenza - chiarisce Maria Pia Ruggeri, presidente della Società italiana di medicina di emergenza e urgenza - Non è raro che questa patologia debba essere diagnosticata per la prima volta proprio in pronto soccorso dove il paziente arriva con sanguinamenti o altri gravi sintomi di cui non conosce la causa. Una diagnosi rapida è fondamentale per due ragioni: riuscire a controllare l'emorragia e adottare subito la terapia più adeguata per il paziente. Per fare questo il medico di pronto soccorso deve fare tutti gli accertamenti del caso, anche sulla storia clinica del paziente, ma soprattutto deve essere formato a riconoscere i campanelli d'allarme, come sanguinamenti, emorragie intracraniche o gastrointestinali". La buona notizia è che ormai questa formazione è garantita a 360° nei PS non solo ai medici d'urgenza ma anche agli operatori sanitari preposti al Triage che assegnano il codice d'emergenza. 

"Non dimentichiamo che questo problema si verifica proprio con i pazienti con emofilia acquisita perché spesso ignorano di avere la patologia, non così per i pazienti con emofilia congenita che invece abitualmente sono arrivati da tempo alla diagnosi - conclude l'esperta - Nell'emofilia A acquisita autoanticorpi vanno infatti a colpire un fattore della coagulazione. Questi autoanticorpi si formano a seguito di malattie autoimmuni, emorragiche o in seguito a prolungato uso di farmaci (40%). In alcuni casi la patologia si manifesta a dopo una gravidanza (10% dei casi). Per il restante 50% si tratta di cause idiopatiche".

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