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Malattie rare: anche in Ticino una diagnostica d’avanguardia

L’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), dopo aver creato all’Ospedale San Giovanni di Bellinzona un’unità di genetica medica, ha ora potenziato la diagnostica a sua disposizione.

Un nuovo strumento acquistato ultimamente dall’EOC e chiamato “array CGH” permette lo screening su tutto il genoma di mutazioni e duplicazioni molto piccole a una risoluzione nettamente superiore alle classiche tecniche di citogenetica. Grazie alla stretta collaborazione tra l’Unità di genetica medica del Dipartimento di Pediatria EOC e il laboratorio di citogenetica EOLAB, entrambi situati presso il San Giovanni, anche in Ticino si riesce oggi a dare delle risposte a domande di genitori con bambini affetti da diverse patologie rare.

Si tratta di bambini con ritardo di sviluppo e/o ritardo mentale, con ritardo di crescita, con dismorfismi multipli e malformazioni congenite. Questo tipo di diagnostica non è ancora riconosciuto dalle casse malati, ma il costo delle analisi per le famiglie che non possono permetterselo è sovvenzionato in parte o completamente da una fondazione privata.

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