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MALATTIE GENETICHE RARE: DA TELETHON OLTRE 9 MILIONI DI EURO ALLA RICERCA

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 gruppi di ricerca distribuiti in Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Umbria, Veneto.

Grazie a un rigoroso processo di valutazione, sono stati selezionati 33 progetti tra i 273 presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia. I progetti finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49 diverse malattie genetiche rare. Tra le malattie oggetto di studio ci saranno nuove forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme disabilità intellettive. La valutazione dei progetti è affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest’anno i revisori coinvolti sono stati 305 provenienti da 24 diverse nazioni. “Tutti i nostri sforzi sono finalizzati a selezionare la ricerca migliore – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Fondazione Telethon - Negli anni abbiamo messo a punto un metodo molto selettivo che ha come modello quello dei National Institutes of Health statunitensi e che minimizza il rischio di conflitto di interesse. Oltre a prevedere una valutazione preliminare da parte di peer reviewers, ovvero revisori selezionati tra i massimi esperti al mondo, abbiamo formato una squadra di research program manager che hanno il compito di scegliere i revisori, evitando che sia la stessa Commissione a farlo. Questo riduce ulteriormente la possibilità di conflitti di interesse e mette la Commissione nelle condizioni di lavorare al meglio. La discussione plenaria di tutti i finalisti rende poi ancora più approfondita e trasparente la selezione.”

I finanziamenti del bando 2015 vanno ad aggiungersi ai 2,5 milioni investiti da Telethon in altri programmi di finanziamento esterno (biobanche genetiche, bando clinico neuromuscolare, progetti esplorativi) e ai 27,2 milioni impiegati per sostenere il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano, nonché il programma di carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Complessivamente, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,6 milioni di euro, 600mila in più rispetto all’anno scorso. Inoltre, nel mese di giugno, è stata lanciata la quarta edizione del bando Telethon per “progetti esplorativi”, un’attività di finanziamento che la Fondazione rivolge alla ricerca scientifica su malattie genetiche ancora neglette.

Quest’anno il bando, che a ogni edizione si focalizza su differenti tematiche, è dedicato a malattie che colpiscono le ossa, la pelle e i tessuti sottocutanei e i reni. Lo scopo di questo bando è di premiare i progetti più meritevoli in modo che acquisiscano sufficienti dati preliminari per accedere ad altri bandi Telethon e altre opportunità di finanziamento. Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, ha finanziato 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate. Ad oggi grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili (ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich).

Quest’anno si aggiungono importanti novità nei passi avanti svolti dalla Fondazione. A marzo 2015, infatti, un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una terapia genica che potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica per la quale l’unico trattamento risolutivo è al momento il trapianto di midollo.

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