IT   EN

Ultimi tweet

Infertilita' maschile inspiegabile: dipende dagli istoni nel DNA durante lo sviluppo?

Una coppia su otto ha difficoltà a concepire, con quasi un quarto di quei casi causati da infertilità maschile inspiegabile. Negli ultimi dieci anni, la ricerca ha collegato l'infertilità allo sperma difettoso che non riesce ad allontanare le proteine ??chiamate istoni dal DNA durante lo sviluppo.

Tuttavia, i meccanismi alla base di ciò e la porzione di DNA coinvolta sono restati controversi e poco chiari. Ora, i ricercatori di dell'università della Pennsylvania 'Penn Medicine' , utilizzando i più recenti strumenti di sequenziamento del DNA a livello del genoma, hanno mostrate i punti genetici precisi di quegli istoni trattenuti, nonché un gene chiave che lo regola. I risultati sono stati pubblicati su Developmental Cell.

Facendo un ulteriore passo avanti, i ricercatori hanno creato un nuovo modello di topo con una versione mutata del gene, Gcn5, che consente agli investigatori di seguire da vicino i difetti dello sperma dalle prime fasi dello sviluppo. Questo è un importante passo avanti poiché potrebbe portare a una migliore comprensione non solo dell'infertilità negli uomini - e dei modi per invertirla potenzialmente - ma anche delle sospette mutazioni epigenetiche che vengono trasmesse all'embrione dai maschi sia naturalmente che attraverso la fecondazione in vitro .

L'epigenetica, i fattori che influenzano la genetica di un organismo che non sono codificati nel DNA, svolgono un ruolo importante nella formazione di spermatozoi e uova.

"Per gli uomini che hanno infertilità inspiegabile, altri parametri possono sembrare normale ai medici: conteggio degli spermatozoi, motilità normale. Tuttavia possono ancora esserci problemi di concepimento- ha detto il prof. Lacey J. Luense, primo autore dello studio- Una spiegazione per problemi persistenti è che gli istoni si trovano nella posizione sbagliata, il che può influenzare lo sperma e quindi lo sviluppo precoce".

Gli spermatozoi sani perdono dal 90 al 95 percento degli istoni, le principali proteine ??della cromatina che impacchettano il DNA e accendono e spengono i geni e li sostituiscono con le protamine, che sono proteine ??più piccole in grado di impacchettare correttamente il DNA in piccoli spermatozoi. Dato il ruolo degli istoni conservati nell'infertilità e nello sviluppo embrionale, esiste un grande interesse nel determinare le posizioni genomiche in modo che possano essere potenzialmente utilizzate per ulteriori studi e, in definitiva, per il trattamento.

Antonio Caperna

Commenta questo articolo:

*
Il tuo indirizzo email non sarà visibile agli altri utenti.
Il commento sarà pubblicato solo previa approvazione del webmaster.