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IL RENE POLICISTICO E' LA PIU' FREQUENTE CAUSA GENETICA D’ INSUFFICIENZA RENALE

Fare luce sul rene policistico (ADPKD): una malattia ignorata, che costituisce la principale causa genetica di insufficienza renale cronica e colpisce nel mondo più di 12,5 milioni di persone1, circa 205 mila in Europa2,3 e circa 24 mila solo in Italia.

È l’obiettivo di AIRP ONLUS • Associazione Italiana Rene Policistico, che in occasione della Giornata Mondiale del Rene (10 marzo), diffonde un video emozionale sul rene policistico e organizza alcune postazioni informative a Milano, Treviso e Salerno.

Il video pubblicato sul sito www.renepolicistico.it, sfrutta la tecnica del bodypainting per rappresentare visivamente l’ingrossamento smisurato che un rene può subire a causa della malattia, aumentando addirittura fino a 10 volte le proprie dimensioni. Dolore, depressione e difficoltà nello svolgere le attività quotidiane sono le principali conseguenze: più di 1 paziente su 3 vede compromesse le relazioni sociali (41%), la vita sessuale (42%) e rinuncia ad avere figli (35%)4.

Il rene policistico è una malattia ancora poco conosciuta – commenta Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP onlusche ha però un forte impatto psicologico e sociale: il rene moltiplica infatti le proprie dimensioni, al punto che le pazienti sembrano costantemente incinte. Il paziente può avere difficoltà a respirare, a mangiare e diventano complicate anche le attività più semplici, come salire le scale o allacciarsi le scarpe”.

La Giornata Mondiale del Rene – continua Luisa Sternfeld Pavia – è l’occasione giusta per fare informazione, visto soprattutto il tema di quest’anno dedicato alle malattie renali infantili. Il rene policistico viene trasmesso dai genitori ai figli: se uno dei due genitori ha l’ADPKD, la possibilità che la malattia sia trasmessa è del 50% ogni gravidanza. Purtroppo, però, ancora troppo spesso il rene policistico viene diagnosticato in uno stadio già avanzato, tra i 30 e i 55 anni, quando la funzionalità del rene è già il più delle volte compromessa. Invece, se il rene policistico potesse essere identificato e trattato più precocemente, il decorso della patologia potrebbe essere migliore”.

Il Rene Policistico è una malattia genetica che può manifestarsi in due forme: il Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD), la più frequente nefropatia genetica1, e il Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD), una forma più rara e aggressiva - si riscontra in 1 soggetto su 20.000 - che colpisce già in età fetale1. L’ADPKD è una malattia progressiva cronica caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall’ingrossamento di numerose cisti nei reni5,6. Si tratta di una malattia da non sottovalutare: circa la metà dei pazienti raggiunge lo stadio terminale della malattia renale e la maggior parte di questi intorno ai 50 anni deve sottoporsi a dialisi o a trapianto di rene7,8.

Oltre a portare ad una perdita della funzionalità del rene, complicanze renali ad essa correlate, come ipertensione in età precoce e dolore, l’ADPKD ha conseguenze su altri organi: si può infatti osservare la comparsa di cisti anche nel fegato e nel pancreas e una maggiore insorgenza di aneurismi cerebrali” conclude Luisa Strernfeld  Pavia.

Da non sottovalutare il peso economico e sociale della malattia. Le stime indicano che i costi sanitari diretti annui per l'ADPKD ammontano a 2 miliardi di euro solo nell'Unione Europea9.

Riferimenti bibliografici

1 “Rene policistico, una malattia da riconoscere”, AIRP Onlus, 2014

2 Neumann H, Jilg C et al. Epidemiology of autosomal-dominant polycystic kidney disease: an in-depth clinical study for south-western, Germany. Nephrology Dialysis Transplantation. 2013;28:1472-1487

3 Patch C, Charlton J et al. Use of antihypertensive medications and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a population-based study. American Journal of Kidney Disease. 2011;57(6):856-862

4 Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. ADPKD Patient Semi-Quantitative Survey: Overall report for Europe and the Nordics. 2013. Data on file

5 Torres VE, Harris PC et al. Tolvaptan in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. The New England Journal of Medicine. 2012;367 (25): 2407-2418

6 Patel V, Chowdhury R et al. Advances in the pathogenesis and treatment of polycystic kidney disease. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2009;18:99-106

7 Takiar V & Caplan MJ. Polycystic kidney disease: pathogenesis and potential therapies. Biochimica et Biophysica Acta. 2011;1812(10):1337-43

8 Alam A, Perrone RD. Management of ESRD in Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Advances in Chronic Kidney Disease, Vol 17, No 2. March 2010: pp 164-172

9 KDIGO. KDIGO controversies conference on ADPKD [online] 2014. Available from: http://www.kdigo.org/ControConf/ADPKD/Presentations/KDIGO%20ADPKD%20Conference%20Overview%20&%20Objectives.pdf [Last accessed: April 2015]

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