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Fibrosi cistica: in arrivo una nuova terapia?

PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato che l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha accettato la presentazione del dossier sulla base del quale si intende ottenere una nuova indicazione terapeutica per ataluren nel trattamento della fibrosi cistica causata da una mutazione nonsense (nmCF) per pazienti che non siano in trattamento cronico con antibiotici aminoglicosidici per via inalatoria.

Se approvato, ataluren sarebbe il primo trattamento orale per la nmCF in grado di ripristinare la proteina alterata che sta alla base della malattia. Circa il 10% dei pazienti ha una fibrosi cistica causata da una mutazione nonsense, che può dare origine alla forma più grave della malattia.

Ataluren ha ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio nell’Area Economica Europea nel luglio 2014 con l’indicazione al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne generata da una mutazione nonsense (nmDMD) nei pazienti ancora in grado di camminare e di età dai cinque anni in su.

«Siamo entusiasti del procedere della nostra seconda indicazione, che rappresenta un'altra pietra miliare nella piena realizzazione del potenziale terapeutico di ataluren – ha affermato Stuart W. Peltz, Ph. D., Chief Executive Officer, PTC Therapeutics, Inc. – non vediamo l’ora di poter lavorare con le Autorità Regolatorie per mettere al più presto ataluren a disposizione dei pazienti con fibrosi cistica causata da una mutazione nonsense, poiché non esistono al momento opzioni terapeutiche che agiscano direttamente sulla causa della loro malattia».

Il dossier che abbiamo presentato alle Autorità Regolatorie Europee per ottenere l’indicazione al trattamento della nmCF si basa sui risultati di uno studio di Fase 3 già concluso condotto in doppio cieco, che confrontava ataluren vs placebo in pazienti con nmCF.

PTC Therapeutics sta inoltre conducendo un altro studio di fase 3 randomizzato, in doppio cieco, controllato vs placebo in pazienti affetti da nmCF, il cui arruolamento si presume possa essere completato entro la fine di quest'anno ed i cui top-line results saranno presentati entro la fine del 2016.

 

FIBROSI CISTICA

Una mutazione nonsense è un'alterazione nel codice genetico che blocca prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. La malattia è determinata dalla proteina che non può essere sintetizzata nella sua interezza e che quindi non è più funzionale. In media, l'11% di ogni disturbo monogenico è causato da una mutazione nonsense. La fibrosi cistica (FC), in particolare, è una malattia genetica rara, invalidante, derivante da mutazioni che causano l’assenza o la disfunzione del regolatore proteico della conduttanza transmembrana nella fibrosi cistica (CFTR), un canale di trasporto di ioni cloruro che si traduce in secrezioni dense di muco nei polmoni, pancreas e altri organi, causando anche la perdita di vita. Nei pazienti che hanno la fibrosi cistica da mutazione nonsense, un'interruzione nel codice genetico arresta prematuramente la sintesi del CFTR, causando la formazione di una proteina “corta” e non funzionante. Mutazioni nonsense sono classificate come le mutazioni di classe I che si traducono in scarsa o nulla produzione del CFTR, il che rende le persone con queste mutazioni molto difficili da trattare. I pazienti con FC derivante da mutazioni di classe I presentano in genere sintomi di malattia più gravi rispetto ai pazienti con altri genotipi, e sono caratterizzati da una più breve aspettativa di vita, da una maggiore probabilità di stadio terminale della malattia polmonare, e da una maggiore prevalenza di insufficienza pancreatica. Circa il 10% dei pazienti ha la FC causata da una mutazione nonsense di classe I in almeno un allele del gene CFTR. Le terapie disponibili per il trattamento delle manifestazioni polmonari della FC, come gli antibiotici per via inalatoria, non agiscono sulla causa della malattia. Non ci sono in commercio, attualmente, farmaci che agiscono direttamente sul difetto genetico associato alla FC causata da mutazioni nonsense. 

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