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DIAGNOSI PRECOCE PER IL RECUPERO UDITIVO. WORLD HEARING DAY

Nel mondo vivono con un’ipoacusia invalidante trecentosessanta milioni di persone, di cui trentadue milioni di bambini. Per sconfiggere la sordità è fondamentale la diagnosi precoce.

Recependo l’urgenza già dal 2009 la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha adottato lo Screening Audiologico Neonatale Universale. Sono stati studiati circa 30000 neonati individuando più di 200 casi patologici avviati a un trattamento precoce. 

Data l’importanza della problematica in tutto il mondo si celebra la giornata di sensibilizzazione, World Hearing Day, che quest’anno sviluppa il tema “controlla il tuo udito”. Nel contributo che segue il professore Gaetano Paludetti, Ordinario di Otorinolaringoiatria all’Università Cattolica e  direttore dell’Area Testa Collo della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS,  fa il punto sulle malattie dell'udito. Paludetti oggi guiderà un team di specialisti del gemelli presso la sede di Via Ribotta del Ministero della Salute per effettuare controlli gratuiti dell’udito ai dipendenti:

http://www.salute.gov.it/portale/news/p3_2_2_1_1.jsp?lingua=italiano&menu=eventi&p=daeventi&id=537 .

La giornata mondiale dell’udito (World Hearing Day) promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) riporta ogni 3 marzo all’attenzione di tutti, il problema della disabilità uditiva. Il problema della disabilità uditiva è ancora oggi minimizzato per ragioni culturali ed economiche, con conseguente scarsa propensione all’applicazione dei trattamenti necessari. L’ OMS stima che circa trecentosessanta milioni di persone, di cui trentadue milioni di bambini, nel mondo vivono con un’ipoacusia invalidante e che l’ipoacusia non trattata, a livello globale, costi almeno settecentocinquanta miliardi di dollari l’anno. La risoluzione dell’OMS invita i governi ad incrementare i programmi di formazione per operatori sanitari, di prevenzione e di screening per le categorie ad alto rischio e a migliorare l’accesso agli ausili per l’udito ad alta tecnologia.

 In Italia ci sono circa 7 milioni di persone con problemi uditivi di cui solo 2 milioni adottano una riabilitazione adeguata.  L’incidenza di soggetti affetti da problematiche uditive aumenta con l ‘aumentare dell’età della popolazione; l 1% nella popolazione tra 0e 3 anni, il 2%   tra 4 e 12 anni, 10% tra 13 e 45, il 12% tra 46 e 61, il 25% tra 61 e 80 ed il 50% per gli ultra 80.

Le cause del danno uditivo sono svariate e le più frequenti sono: la presbiacusia, le ipoacusie genetiche, le ipoacusie infettive, le ipoacusie da rumore ecc. ma le disabilità uditive non hanno tutte la stessa rilevanza.

Un bambino colpito da una sordità congenita non trattata adeguatamente e precocemente, sarà destinato al sordomutismo con gravissimi costi economici per la società e rischi di emarginazione sociale. Uno studio dell’Istituto Italiano di Medicina Sociale ha stimato che il deficit linguistico per ritardata diagnosi, abbia un costo sociale di circa 750 mila euro nell’arco della vita.

 La maturazione del sistema uditivo nella sua completezza avviene entro i primi 3 anni, periodo critico per la normale organizzazione delle vie acustiche (plasticità cerebrale). Per evitare danni funzionali corticali irreversibili la diagnosi ed il trattamento devono essere effettuati al più presto, possibilmente entro il primi 12 mesi. Oggi una diagnosi precoce permette sia nelle ipoacusie profonde che in quelle meno gravi, un adeguato recupero della funzione uditiva con conseguente acquisizione del linguaggio grazie alle nuove protesi digitali e agli impianti cocleari. Deve essere, pertanto, un obiettivo irrinunciabile la prevenzione dell’handicap determinato dall’ipoacusia, grazie alle attuali metodiche di diagnosi e di terapia riabilitativa.

La diagnosi precoce è realizzabile con programma di screening uditivo universale. La necessità di uno screening universale è giustificata anche dall'elevata incidenza delle ipoacusie congenite; 1-2 casi su 1000 nuovi nati, di cui, in 1 su 4 la perdita uditiva è tanto grave da pregiudicare il normale sviluppo del linguaggio.  Rispetto agli altri paesi l’Italia presentava fino a poco tempo fa un profondo ritardo nell’adottare i cosiddetti EHDI programs (Programmi di prevenzione e intervento precoce sull’udito), come il programma Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) consigliato dalle più prestigiose società scientifiche e adottato dalla maggior parte dei paesi occidentali. Questo ritardo viene superato con l’introduzione dello screening audiologico neonatale all’interno dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) in cui è riportata la lista delle prestazioni mediche garantite dal servizio sanitario nazionale.

Presso il Policlinico Gemelli lo Screening Audiologico Neonatale Universale è stato adottato già dal 2009. La Clinica ORL in collaborazione con la Neonatologia ha studiato circa 30000 neonati individuando più di 200 casi patologici avviati al trattamento precoce.

Lo screening audiologico neonatale viene effettuato con le Emissioni Otoacustiche (OAE) generalmente presso il nido, i primi giorni dopo la nascita. E’ un esame non invasivo di semplice e rapida esecuzione ad un costo piuttosto basso, calcolato in circa   13,32 euro a bambino.

Le OAE sono dei segnali acustici di debolissima intensità generati dalla coclea e registrati nel CUE mediante un microfono. Sono presenti nel 98-100% dei soggetti normoudenti.  Sono assenti in caso di ipoacusia superiore a 30-40 dB.  Il sistema utilizzato per la registrazione delle OAE è dotato di una sonda che posta nel meato acustico esterno, è sia generatore dei click di stimolazione che registratore delle otoemissioni acustiche. La presenza delle OAE (PASS) indica l’integrità delle cellule ciliate esterne ed una diagnosi di udito normale, affidabile al 95% circa.

La presenza delle OAE non esclude la rara possibilità di avere una sofferenza del nervo acustico (neuropatia uditiva) che potrebbe non essere identificata (falso negativo) se non si procedesse comunque all’esecuzione dei potenziali evocati uditivi. La neuropatia uditiva è molto più frequente, 3-11%, nei bambini ricoverati presso le unità di terapia intensiva neonatale (NICU), che richiedono una particolare attenzione valutativa.

L’assenza delle OAE (REFER) può essere dovuta ad una perdita uditiva superiore ai 30 dB o a problemi tecnici di registrazione (falso positivo), pertanto l’esame va ripetuto per conferma. In assenza delle OAE, entro il terzo mese devono essere effettuati i Potenziali Evocati Uditivi (ABR) con la ricerca della soglia uditiva e l’esame Impedenzometrico

L’ABR registra, per ciascun orecchio, utilizzando 3 elettrodi posizionati sulla fronte e le mastoidi, l’attività elettrica neurale generata dalle vie uditive (coclea, nervo acustico e tronco encefalico) in risposta ad uno stimolo acustico inviato attraverso una cuffia. L’ABR è in grado di determinare in modo accurato la soglia uditiva indicando anche la sede dell’eventuale danno uditivo.

Recentemente in alcuni centri le OAE sono sostituite dai Potenziali Evocati Uditivi del Tronco Automatici (AABR). Si tratta di una metodica automatica di valutazione della presenza/ assenza dei potenziali ABR tramite una serie di valutazione statistiche per stimoli pari a 35-45 dB nHL.  La procedura è più lenta ed indaginosa delle OAE ma più affidabile e precisa, non è in grado pero, di stabilire la soglia uditiva in caso di ipoacusie maggiori a 35-45 dBHL

L’impedenzometria fornisce informazioni sul contenuto dell’orecchio medio (ad esempio presenza di catarro) e sulla motilità della catena timpano-ossiculare completando il quadro diagnostico audiologico.

Entro i sei mesi di età, nei bambini con diagnosi di ipoacusia, va intrapreso un trattamento protesico riabilitativo. In caso di insuccesso del trattamento con protesi tradizionali per insufficienti residui uditivi, va valutata l’opportunità di applicare l’impianto Cocleare.  Il momento ottimale per la chirurgia dell’impianto cocleare è intorno al dodicesimo mese.

Lo screening audiologico neonatale universale   deve essere seguito da un programma di presa in carico da parte del pediatra di famiglia per una sorveglianza a lungo termine anche per i neonati normali allo screening, poiché è risaputo che il danno uditivo si può istaurare anche tardivamente.

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