la combinazione di informazioni sul modello dei vasi sanguigni nella retina con dati genetici può consentire una previsione accurata del rischio di malattia coronarica (CAD) di un individuo e del suo esito potenzialmente fatale, l'infarto del miocardio (IM).

La scoperta potrebbe portare a un semplice processo di screening in cui un rischio di infarto miocardico potrebbe essere calcolato, quando una persona si sottopone a un esame oculistico di routine. La notizia arriva dalla Conferenza annuale della Società europea di genetica umana ESHG di Vienna.

“Sapevamo già che le variazioni nella vascolarizzazione della retina avrebbero potuto offrire informazioni sulla nostra salute. Dato che l'imaging retinico è una tecnica non invasiva, abbiamo deciso di studiare i benefici per la salute che potremmo ottenere da queste immagini. In primo luogo, abbiamo studiato i modelli di ramificazione del sistema vascolare retinico, calcolando una misura denominata dimensione frattale (Df) dai dati disponibili dalla biobanca britannica (UKB). UKB include dati demografici, epidemiologici, clinici, di imaging e di genotipizzazione di oltre 500.000 partecipanti in tutto il Regno Unito. Abbiamo scoperto che il Df inferiore, schemi di ramificazione dei vasi semplificati, è correlato al CAD e quindi all'MI", afferma Ana Villaplana-Velasco, studentessa di dottorato presso l'Usher and Roslin Institutes, Università di Edimburgo.

I ricercatori hanno quindi sviluppato un modello in grado di prevedere la previsione del rischio di infarto miocardico, studiando i partecipanti all'UK,B che avevano sperimentato un evento di infarto miocardico, dopo la raccolta delle loro immagini retiniche. Il modello includeva Df e fattori clinici tradizionali, come età, sesso, pressione sanguigna sistolica, indice di massa corporea e stato di fumo per calcolare il rischio di infarto miocardico personalizzato. “Sorprendentemente, abbiamo scoperto che il nostro modello è stato in grado di classificare meglio i partecipanti con rischio di infarto miocardico basso o alto nell'UKB rispetto ai modelli consolidati, che includono solo dati demografici. Il miglioramento del nostro modello è stato ancora maggiore, aggiungendo un punteggio relativo alla propensione genetica allo sviluppo di infarto miocardico”, prosegue Villaplana-Velasco.

"Ci siamo chiesti se l'associazione Df-MI fosse influenzata dalla biologia condivisa, quindi abbiamo esaminato la genetica di Df e abbiamo trovato 9  regioni genetiche, che guidano i modelli di ramificazione vascolare retinica. È noto che quattro di queste regioni sono coinvolte nella genetica delle malattie cardiovascolari. In particolare, abbiamo scoperto che queste regioni genetiche comuni sono coinvolte nei processi relativi alla gravità e al recupero dell'infarto miocardico”.

Questi risultati possono anche essere utili per identificare la propensione ad altre malattie. Le variazioni del pattern vascolare retinico riflettono anche lo sviluppo di altre malattie oculari e sistemiche, come la retinopatia diabetica e l'ictus. I ricercatori ritengono che sia possibile che ogni condizione possa avere un profilo di variazione retinico unico. “Vorremmo indagare ulteriormente su questo, oltre a intraprendere un'analisi specifica per sesso. Sappiamo che le donne con un rischio maggiore di infarto miocardico o CAD tendono ad avere  variazioni vascolari retiniche pronunciate rispetto alla popolazione maschile. Vorremmo ripetere la nostra analisi separatamente in maschi e femmine, per indagare se un modello specifico per il sesso completa una migliore classificazione del rischio", specifica l'esperta.

Anche se i ricercatori sapevano che le variazioni del sistema vascolare retinico erano associate allo stato di salute di un individuo, i loro risultati convincenti sono stati una sorpresa. “Ci sono stati molteplici tentativi di migliorare i modelli predittivi del rischio CAD e infarto miocardico, tenendo conto dei tratti vascolari retinici, ma questi non hanno mostrato miglioramenti significativi rispetto ai modelli consolidati. Nel nostro caso, abbiamo scoperto che la definizione clinica di infarto miocardico - i codici diagnostici che descrivono gli eventi di infarto miocardico nelle cartelle cliniche - è fondamentale per lo sviluppo di successo di modelli predittivi, sostenendo la necessità di sviluppare definizioni di malattia solide in studi di grandi dimensioni come l'UKB. Una volta convalidata la nostra definizione di MI, abbiamo scoperto che il nostro modello funzionava molto bene".

In futuro, un semplice esame della retina potrebbe essere in grado di fornire informazioni sufficienti per identificare le persone a rischio. L'età media per un infarto miocardico è di 60 anni e i ricercatori hanno scoperto che il loro modello ha raggiunto le migliori prestazioni predittive più di cinque anni prima dell'evento infarto miocardico. "Quindi il calcolo di un rischio di infarto miocardico individualizzato da coloro che hanno più di 50 anni sembrerebbe appropriato- aggiunge- Ciò consentirebbe ai medici di suggerire comportamenti che potrebbero ridurre il rischio, come smettere di fumare e mantenere normale il colesterolo e la pressione sanguigna. Il nostro lavoro mostra ancora una volta l'importanza di un'analisi completa dei dati raccolti di routine e il suo valore nell'ulteriore sviluppo della medicina personalizzata".

"Questo studio dimostra l'importanza di implementare la prevenzione e come la salute personalizzata ci stia fornendo gli strumenti per farlo", commenta il prof. Alexandre Reymond, presidente della conferenza di Vienna.

Antonio Caperna