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Big data molecolari, una nuova arma per la medicina. Conferenza [BC] 2 a Basilea

Si chiude oggi la Conferenza di biologia computazionale di Basilea [BC] 2, organizzata dall'Istituto svizzero di bioinformatica SIB, riunisce scienziati provenienti da tutto il mondo della bioinformatica. L'appuntamento rappresenta un' ottima opportunità per ascoltare esperti di spicco, dall'oncologia di precisione alle malattie infettive.

Perché la biologia computazionale? I progressi tecnologici ci hanno portato all'era della genomica a tutta velocità, con i dati delle sequenze umane che scorrono nei repository globali a un ritmo esponenziale. Se combinati con la crescente ricchezza di cartelle cliniche digitali e studi clinici, questi terabyte di dati promettono preziose informazioni sui meccanismi biologici della salute umana, dell'invecchiamento e delle malattie.  Tuttavia, senza metodi computazionali all'avanguardia, risorse e soluzioni - compresi gli approcci di apprendimento automatico - è praticamente impossibile estrarre conoscenza da essi, per non parlare di derivare applicazioni cliniche. La conferenza di biologia computazionale di Basilea [BC] 2 mira proprio a favorire il trasferimento di tale know-how tra gli scienziati di oggi. La Svizzera vanta una storia di eccellenza nella cura e nell'analisi dei dati biologici grazie all'Istituto svizzero di bioinformatica SIB, creato 20 anni fa.

Ogni due anni, l'Istituto organizza [BC] 2, e in questo 2019 si mira a colmare il divario tra Big Data e applicazioni cliniche, attraverso una serie di seminari e sessioni plenarie che descrivono lo stato attuale delle conoscenze. Attirando prestigiosi relatori e oltre 300 partecipanti da tutto il mondo, la conferenza è profondamente radicata in Svizzera, con un comitato scientifico composto esclusivamente da leader del gruppo SIB, tra cui copresidenti Niko Beerenwinkel (ETH Zurigo) ed Erik van Nimwegen (Università di Basilea). "L'applicazione dei Big Data in Medicina ha enormi promesse, ma nel complesso queste grandi aspettative devono ancora essere soddisfatte. È un vero privilegio poter riunire gli esperti del mondo in Svizzera per sondare la nostra posizione e discutere quali sono le sfide chiave, per realizzare questa promessa ", afferma van Nimwegen.

Dall'oncologia di precisione alle malattie infettive: cosa dicono gli esperti.

1) Dai dati a singola cellula all'oncologia di precisione: i dati a livello di genoma provenienti da singole cellule sono diventati essenziali nella ricerca sul cancro e nell'oncologia di precisione. Identificare e interpretare le conseguenze delle mutazioni nel DNA delle singole cellule di un tumore è la chiave per classificare lo stadio del tumore e identificare terapie appropriate. "Grazie a nuove tecniche che ci consentono di esplorare i tumori a livello di singole cellule, stiamo cambiando il nostro modo di avvicinarci al cancro: un tumore è ora visto come un ecosistema diversificato nel contesto del tessuto circostante, che apre la porta a molti una terapia più mirata ", afferma il leader del gruppo SIB Manfred Claassen (ETH Zurigo), copresidente della sessione dati sulle singole cellule;

2) Dal sequenziamento dei patogeni alla lotta contro le malattie infettive: molte malattie sono causate da microrganismi in rapida mutazione e sempre più resistenti ai farmaci. Quindi caratterizzare i patogeni a livello molecolare e genomico è essenziale per la progettazione di farmaci e vaccini, nonché per il monitoraggio delle epidemie di malattia. "Strumenti come NextStrain svolgono già un ruolo importante per l'analisi e il monitoraggio delle epidemie di agenti patogeni come il virus Ebola o Zika in tempo reale. Gli interventi sulla salute pubblica faranno sempre più affidamento su tali strumenti bioinformatici per allocare le proprie risorse in futuro", afferma SIB Group Leader Richard Neher (Università di Basilea), copresidente della sessione di medicina evolutiva;

3) Analisi e metodi biologici dei big data: In definitiva, i Big Data ottenuti dalla ricerca di base provengono da molte fonti diverse e in molti formati (ad esempio sequenza, espressione genica e dati biochimici). L'estrazione di informazioni utili da tali dati multi-vari richiede strumenti e metodi su misura, inclusi algoritmi di apprendimento automatico per scopi specifici. "Nella medicina di precisione, le tecniche di apprendimento automatico stanno diventando essenziali - sia per integrare la grande varietà di tipi di dati utilizzati per caratterizzare ciascun paziente, sia per identificare, in questi dati complessi ad alta dimensione, schemi nascosti che possono quindi essere utilizzati come biomarcatori che prevedono la suscettibilità a una malattia ", aggiunge la capogruppo SIB Julia Vogt (ETH Zurigo), copresidente della sessione di integrazione dei dati multilivello.

Nel 2019, [BC] 2 sarà parte integrante di BASEL LIFE, il principale congresso europeo delle scienze della vita, che si svolgerà presso il Centro congressi di Basilea. L'evento promuoverà quindi gli scambi scientifici tra discipline computazionali e sperimentali e tra università e industria.

Distinguere la prossima generazione di bioinformatici: i premi SIB

La conferenza [BC] 2 ospita anche la cerimonia di premiazione SIB, che per la decima volta onorerà l'eccellenza di due ricercatori in carriera, internazionali e svizzeri, nonché di una risorsa bioinformatica (database o software ) di particolare importanza per la comunità delle scienze della vita. Tale riconoscimento funge da trampolino di lancio per i giovani ricercatori.

Antonio Caperna

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