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Atrofia Muscolare Spinale: quando una patologia genetica (rara) può manifestarsi in età adulta

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) colpisce nel mondo circa 1 neonato su 10mila ed è la prima causa genetica di mortalità infantile. In Italia si contano circa 960 pazienti, di cui la maggior parte di età inferiore a 16 anni; esiste però anche l’insorgenza in età adulta.

La malattia è causata dalla perdita o dal difetto del gene SMN1, che causa la produzione insufficiente della proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, cellule presenti nel midollo spinale deputate al controllo della muscolatura volontaria. Di conseguenza, la SMA provoca debolezza muscolare e atrofia progressive rendendo difficili o impossibili funzioni vitali come deglutire o tenere la testa dritta. La malattia si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile: in questo caso, la probabilità che il gene venga trasmesso al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%.

La gravità della SMA è correlata alla quantità della proteina SMN prodotta; in base alla severità della sintomatologia e all’età di esordio, se ne distinguono quattro tipi. La SMA 1, la forma più grave, è generalmente diagnosticata entro i primi 6 mesi di vita e determina l’incapacità del piccolo paziente di sedersi autonomamente, con grave debolezza muscolare generalizzata. Nella SMA 2, diagnosticata dai 7 ai 18 mesi, il bambino si siede da solo, ma possono manifestarsi disturbi respiratori e nella deglutizione, tosse, dolori muscolari e rigidità articolare; possono inoltre intervenire problemi alla colonna vertebrale. Le persone con SMA 3, individuata tra i 18 mesi e i 3 anni, acquisiscono la capacità di deambulare autonomamente, che tuttavia può essere persa; si possono presentare scoliosi e difficoltà di deglutizione. Nella SMA 4 lo sviluppo motorio è normale, ma vi è un graduale manifestarsi di debolezza, tremori e contrazioni muscolari, segnali che cominciano a manifestarsi in tarda adolescenza o in età adulta, generalmente intorno ai 35 anni

Proprio per queste ultime due forme, potendo manifestarsi tardivamente nel corso della vita e con una severità minore, è necessario prestare particolare attenzione a segnali come la debolezza dei muscoli di spalle e cosce, tremori e contrazioni muscolari.

Reagire per tempo è fondamentale, perché solo accorgendosi dei primi segni della malattia è possibile effettuare una presa in carico efficiente e intraprendere le cure con la massima efficacia possibile. La diagnosi definitiva, dopo un’attenta valutazione della storia clinica familiare, arriva con uno specifico esame del sangue di genetica molecolare in grado di rilevare la mutazione del gene SMN1. Prima ci si rivolge al proprio medico o specialista, migliori saranno le possibilità di intervenire nella storia naturale della malattia.

Per maggiori informazioni sulla patologia, sui segni e sintomi e sulla rete di supporto: care.togetherinsma.it

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