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Adrenoleucodistrofia e beta-talassemia: colpire l’origine della malattia è la una nuova era nel trattamento delle malattie rare

Analizzare l'impatto che queste due patologie hanno sulla vita dei pazienti, concentrandosi sull'importanza degli screening neonatali per la diagnosi precoce della malattia, valutando il potenziale effetto positivo con un approccio innovativo basato sulla terapia genica, considerato in grado di trasformare la storia naturale della malattia.

Questo l’obiettivo del Convegno “Le nuove frontiere della terapia genica”, organizzato da MA Provider e realizzato grazie al contributo non condizionato di bluebirdbio e che ha visto il coinvolgimento di numerosi esperti in ambito di malattie rare. Le malattie rare colpiscono meno di 5 persone su 10.000 della popolazione generale in Europa e possono essere causate da particolari mutazioni genetiche: nel caso dell’adrenoleucodistrofia (ALD), la forma cerebrale infantile è la variante più grave della malattia e colpisce il 30%-40% dei ragazzi. La beta-talassemia (βThal) è una malattia ematica che riduce di molto la produzione di emoglobina, che a sua volta si accompagna alla mancanza di ossigeno in numerosi organi inducendo gravi e croniche complicanze sistemiche.

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è un disturbo genetico raro e potenzialmente fatale causato dalla mutazione del gene ABCD1 che si manifesta nel mondo in uno ogni 21.000 nuovi nati di sesso maschile. “L’adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) è la forma più grave di ALD e si sviluppa in circa il 40% dei bambini maschi con ALD. I sintomi solitamente si manifestano nella prima infanzia e, se non trattati, progrediscono rapidamente portando a una perdita grave delle funzioni cerebrali e infine al decesso in gran parte dei pazienti. Ad oggi, l’unico trattamento efficace è il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, con il quale cellule staminali del sangue del donatore vengono introdotte in un paziente per sostituire le sue cellule difettose. Tuttavia, questo trattamento presuppone la disponibilità di un donatore compatibile oltre che comportare rischi di morbilità e mortalità significativi, ecco perché la possibilità di fornire un trattamento efficace potenzialmente più sicuro a questi giovani pazienti come la terapia genica, che utilizza le loro cellule staminali ematiche, evitando pertanto alcuni dei rischi potenzialmente fatali”.

Ha dichiarato Marco Cappa, Responsabile U.O. Endocrinologia, DPUO Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero, Ospedale "Bambin Gesù", Roma. La β-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che porta i pazienti affetti a non produrre o a produrre in minima quantità la β-globina nei globuli rossi, una proteina che trasporta l’ossigeno attraverso tutto il corpo. In Italia, vi sono oltre 7.000 persone affette da β-talassemia.

"Esiste in Italia una popolazione, composta da oltre 5.000 pazienti che presenta la forma più grave della malattia ovvero la β-talassemia trasfusione dipendente (TDT). Il trattamento tradizionale ha consentito di cambiare la prognosi di questa malattie che fino a qualche decennio fa non consentiva un sopravvivenza superiore al primo decennio di vita. Attualmente la prognosi di questa malattia è una "prognosi aperta" con una qualità di vita accettabile, ma le persone affette da TDT, per sopravvivere, si devono sottoporre a regolari trasfusioni di sangue. Le trasfusioni provocano un eccessivo accumulo di ferro nel corpo, con conseguenti danni agli organi e sono quindi necessarie, vita natural durante, terapie sala-vita per la rimozione del ferro. Tutto questo ha un impatto gravoso anche sul sistema sanitario nel suo complesso. Ci si augura che in futuro si possa avere a disposizione - in pazienti selezionati - un approccio innovativo come quello basato sulla terapia genica che possa eliminare o, almeno, abbattere l'impiego di trasfusioni e farmaci associati su cui oggi si basa la terapia standard della β-talassemia".

Ha detto Gian Luca Forni, Presidente di SITE, Responsabile Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite, E.O. Ospedali Galliera, Genova “Bluebirdbio ha nella propria mission quella di lavorare per mettere a disposizione gli strumenti più idonei a trattare terapie specifiche con l’obiettivo di offrire il maggior beneficio possibile per il paziente. Abbiamo voluto organizzare il Convegno di oggi, per sensibilizzare tutto il comparto salute coinvolto, compreso i rappresentanti politici, sulla necessità di sostenere la ricerca al fine di assicurare a tutti i pazienti l’accesso alle terapie innovative che la scienza è oggi in grado di mettere loro a disposizione”. Ha spiegato Susanna High, Chief Operating Officer bluebirdbio

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